Acromegalia: crecimiento en los adultos de las extremidades, de las facciones de la cara y de distintos órganos (especialmente el corazón) de forma desproporcionada debido a una secreción excesiva de la hormona del crecimiento.

Adrenoleucodistrofia: enfermedad que se desarrolla en niños varones de corta edad. Está producida por la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena larga en tejidos y líquidos corporales. La acumulación en el cerebro va produciendo la merma de los sentidos del pequeño hasta acabar con el fallecimiento. (La película 'El aceite de la vida' está basada en un niño que sufre esta dolencia).

Degeneración viteliforme de Best: enfermedad rara de los ojos. Se distingue por una lesión subretiniana característica, de forma discoide y color amarillo o naranja cuyo aspecto recuerda al de la yema intacta de un huevo frito.

Botulismo: enfermedad infecciosa rara causada por la bacteria Clostridium Botulinum cuya toxina (veneno soluble secretado por las bacterias) es capaz de paralizar los músculos y puede ser mortal.

Brucelosis: la infección se produce por contactos profesionales con un animal infectado o por la ingestión de leche o tejidos infectados. España es el país europeo con mayor endemia de brucelosis, tanto humana como animal. La bacteria se destruye a temperaturas elevadas, 60º durante diez minutos.

Síndrome de Chandler: enfermedad muy rara del ojo, que afecta preferentemente a las mujeres. Llega a ser evidente durante edad media y puede causar generalmente el desarrollo aumentado de las células que recubren la córnea, glaucoma edema ocular y puede dar lugar a pérdida de visión.

Displasia diastrófica: consiste en un enanismo con pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), cifoescoliosis progresiva y anomalías características en manos y orejas.

Elefantiasis congénita: se caracteriza por poromas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembros

Esclerosis lateral amiotrófica: la ELA es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la degeneración progresiva y la pérdida eventual de la función de las células nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y en la médula espinal, lo que conduce a la progresiva pérdida y debilidad de los músculos.

Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.

Corea de Huntington: enfermedad neurológica que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta.

Inmunodeficiencia severa combinada: alteración genética que acaba con el sistema inmunológico de los enfermos, especialmente niños. Son incapaces de acabar con cualquier infección, por lo que deben permanecer en un espacio aislado. ('El niño de la burbuja' se basa en uno de estos casos).

Lupus eritematoso: enfermedad autoinmune del tejido conectivo, de origen desconocido. En la que tejidos y células sufren daños por el depósito de autoanticuerpos y complejos inmunitarios patológicos.

Síndrome del maullido de gato: enfermedad cromosómica rara, congénita, caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Limita el periodo vital y se desarrolla sobre todo en niñas.

Neurofibromatosis: enfermedad por trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. (Es un caso similar al de la película 'Máscara').

Progeria: el síndrome de Werner (o progeria) es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo. El envejecimiento hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro. ('El curioso caso de Benjamin Button' se basa parcialmente en esta dolencia).

Trastorno autista: enfermedad neurológica crónica pero no progresiva que aparece típicamente antes de los treinta meses. Existen déficits del lenguaje y de la comunicación verbal y no verbal. Enfermedad de Wilson: enfermedad genética causada por un defecto congénito en el transporte del cobre, que provoca un exceso de cobre que se deposita en los diferentes tejidos del organismo.