Diciembre 22, 2018

  

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ALIMENTOS, PAUTAS DE ALIMENTACIÓN

Durante las fechas navideñas, una de las principales cuestiones a resolver, en el caso de las familias con niños y niñas con enfermedades metabólicas, es decidir qué menús podemos elaborar que tengan un carácter festivo y que puedan tomarlos toda la familia. 

Con este objetivo, Natàlia Egea, dietista del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha elaborado una recopilación de propuestas para dietas controladas en proteínas y grasas, dietas cetogénicas, dietas controladas en glúcidos y para la Intolerancia hereditaria a la fructosa(IHF).

Menú controlado en proteínas

El menú navideño para las dietas controladas en proteínas se compone de los siguientes platos:

Se puede intercambiar el primer o segundo plato por alguna de estas propuestas:

Éstos son algunos aperitivos para menús controlados en proteínas:

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Menú controlado en grasas

Para el menú para dietas controladas en grasas, nuestra dietista ha elaborado un menú perfecto para el día de Reyes:

Los primeros y segundos platos pueden combinarse con estas otras recetas:

Sugerencia para dieta cetogénica

En el caso de la dieta cetogénica, Guía Metabólica os sugiere seis primeros platos deliciosos y muy adecuados para un menú festivo:

Prepara los postres del día de Reyes con la receta del Keto-Roscón de Reyes.

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Recomendaciones para dietas controladas en glúcidos

Para las dietas controladas en glúcidos, el menú puede tener como platos fuertes de la comida estas opciones:

En el caso de necesitar una salsa para los canelones de toda la familia, nos os perdáis nuestra receta de salsa bechamel con bebida de soja.

En cuanto al postre, si queréis alternar los típicos dulces navideños con otras propuestas, podéis elaborar alguna de estas recetas:

Para el día de Reyes, os recomendamos que elaboréis vuestro propio roscón con esta receta del roscón de Reyes relleno de crema o si lo preferís sólo de fruta podéis escoger el roscón de Reyes sin galactosa.

Recomendaciones para la IHF

Para los pacientes con Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF), podéis hacer primeros platos muy adecuados para días de fiesta, y además ricos en vitaminas como:

Diciembre 12, 2018

Gloria nos ha diseñado el Christmas de este año, que podéis ver a continuación con la leyenda:

 

"Nuestro mejor deseo de Navidad, es conseguir aunar nuestros esfuerzos para hacer de ARER un espacio, donde las personas con Enfermedades Raras y sus familias encuentren un lugar de acogida y apoyo para luchar por sus derechos."

 

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Nuestro artista Miguel también nos deleita una vez más, esta vez con sus maquetas navideñas. La afición de Miguel es realizar espectaculares maquetas con PlayMobil.

 

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Puedes ver éste Belen realizado por Miguel, en el Centro Domingo Ochoa, situado en la Calle Luis de Ulloa 28A, de Logroño.

 

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Este precioso Pueblo Navideño, en la Agencia de Viajes, Euro Rioja, situada en la Calle Portales 3 de Logroño.

Si no puedes desplazarte, puedes ver muchas más fotos de sus maquetas en nuestra galería fotográfica, haciendo click, en cualquiera de las imágenes,  y si estás registrado con nosotros, poner tus comentarios.

¡Gracias Gloria y Miguel, sois unos verdaderos artistas!

 

Noviembre 30, 2018

El trabajo social en la Unidad de Enfermedades Metabólicas

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APOYO PSICOLÓGICO

El objetivo principal del trabajador social es dar apoyo a las familias o pacientes afectados de un error congénito del metabolismo con el fin de mejorar la autonomía familiar y detectar y abordar las situaciones de vulnerabilidad y riesgo. El seguimiento de este protocolo se realiza, mayoritariamente, en pacientes PKU, ya que es la enfermedad más prevalente. Sin embargo, este tipo de actuaciones se realizan también en otras enfermedades metabólicas, en general más graves, en las que el paciente debe seguir una dieta estricta como parte de su tratamiento.

En otras ocasiones, el trabajador social colabora con el equipo médico en otras enfermedades metabólicas que causan un cierto grado de discapacidad.

El papel del trabajador social

La labor principal es promover la continuidad y la correcta implementación del tratamiento iniciado en el hospital. Con este objetivo, se desempeñan una serie de tareas focalizadas a reforzar este proceso y de las que se responsabiliza el trabajador social haciéndose cargo de la dimensión social de la enfermedad:

  • Realizar un acompañamiento social y familiar.
  • Anticiparse a las necesidades en relación al diagnóstico y su evolución.
  • Prevenir el agotamiento y la claudicación familiar.
  • Potenciar las propias capacidades de la familia para hacer frente a las situaciones.
  • Introducir las ayudas y los recursos sociales necesarios en el momento adecuado para la familia y el paciente.
  • Tratar las situaciones sociales que puedan incidir negativamente en el proceso de la enfermedad.
  • Garantizar la atención social en el territorio de la familia.

Canalizador de un soporte integral

Si es preciso, el trabajador social orienta a las familias sobre las ayudas que presta la Administración. En el caso de la fenilcetionuria, si el control dietético se hace de manera correcta siguiendo las indicaciones médicas, el niño tendrá una buena calidad de vida. Por ello, en España y según el BOE nº22 del 26 de enero del año 2000 no se valora la PKU como una enfermedad susceptible de ser reconocida con un grado de discapacidad. A veces, si se ha hecho una detección tardía de la enfermedad o si hay transgresiones o malos controles de manera prolongada, pueden aparecer afectaciones neurológicas. En estas situaciones se puede valorar la posibilidad de acceder a algunas ayudas, ya sean escolares, económicas o de otro tipo. En ese caso, el trabajador social puede orientar sobre qué pasos hay que seguir para tener acceso a las ayudas existentes.

Otra de las casuísticas en las que interviene el trabajador social es en los casos que el equipo médico ya ha hecho todo lo posible para que un niño esté bien controlado y no se consigue. En esta situación, el trabajador social estudiará las causas externas que puedan estar provocando un mal control de la enfermedad. Para tener esta información, a veces es necesario poner el caso en conocimiento de los servicios sociales de zona, del pediatra del centro de atención primaria, del centro escolar y, en algunos casos, del departamento de protección a la infancia.

Todas las iniciativas tomadas por un trabajador social tienen siempre la finalidad de mejorar la calidad de vida del menor. 

Autor: Ramon Badosa Pascual, trabajador social del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Noviembre 30, 2018

Cómo afrontar el diagnóstico de un error congénito del metabolismo

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APOYO PSICOLÓGICO

La detección de una enfermedad metabólica, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosos interrogantes asaltan a la familia: ¿por qué esta enfermedad? ¿se desarrollará el niño con normalidad? ¿podríamos haberlo evitado? ¿podrá hacer una vida normal?

Al recibir el diagnóstico, comúnmente los padres se ven desbordados por múltiples sentimientos que van desde la sorpresa, incertidumbre, frustración o inseguridad hasta, pasado algún tiempo, lograr hacer frente a la enfermedad con una actitud de aceptación y confianza.

Una respuesta madura y serena por parte de los padres es el mejor apoyo para un niño con una enfermedad metabólica cuya educación tendrá características propias dadas las necesidades especiales que requiere.

Desde el punto de vista psicológico se dice que los padres ante el diagnóstico de una enfermedad crónica en un hijo deben realizar un proceso de elaboración del duelo, es decir, reorganizarse mental y emocionalmente para adaptarse a la nueva situación.

Como cualquier proceso de duelo los padres pasan por varias etapas:

  • Existe una etapa inicial de shock, donde se formulan múltiples preguntas (¿por qué a nosotros? ¿tal vez se han equivocado de diagnóstico? ¿qué hemos hecho mal? ¿podría haberse evitado?...).
  • Posteriormente se pasa a una etapa intermedia de elaboración de los afectos, donde aparecen conflictos entre sentimientos (sentimientos depresivos, sentimientos de frustración, ansiedad, rabia, impotencia..).
  • Y finalmente, si se supera el duelo, llega una etapa de aceptación de la realidad con una actitud de confianza (a pesar de haber deseado que las cosas hubieran sido de otro modo somos capaces de afrontar esta realidad).

La diversidad de enfermedades metabólicas y el pronóstico variable de las mismas impide generalizar acerca del futuro desarrollo emocional y cognitivo del niño afecto.

El futuro incierto de algunas enfermedades metabólicas aconseja programas de seguimiento a fin de orientar posibles dificultades.

El seguimiento psicológico tiene como objetivo determinar disfunciones cognitivas o alteraciones emocionales y de conducta que pudieran aparecer y orientar el tratamiento adecuado.

El seguimiento psicológico ayuda también a esclarecer las dudas e interrogantes que van apareciendo a lo largo de la vida cotidiana. Los padres se preguntan cómo explicar la enfermedad al entorno del niño, qué palabras decir, qué responder a las preguntas del niño, a qué edad el niño es consciente de su enfermedad, qué sentimientos puede mostrar, cómo actuar si se avergüenza de su enfermedad o si nos culpa de la misma,...

Dado que no hay soluciones mágicas ni respuestas excluyentes el espacio del control psicológico es el apropiado para encontrar respuestas adaptadas a la realidad particular de cada niño.

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El proceso educativo tiene un papel determinante en el éxito del tratamiento y por ello es imprescindible que los padres dispongan de una adecuada información acerca de la enfermedad.

Los padres, como para cualquier niño de igual edad, deben seguir unas normas educativas coherentes y evitar actitudes de sobreprotección, ansiosas o ambivalentesque puedan perjudicar el futuro desarrollo psíquico del niño. 

Podemos decir en líneas generales que los niños aceptarán su enfermedad según la acepten sus padres. Dicen los autores que la evolución del niño depende mucho de "la mirada" de la madre. Es decir, según cómo el niño se sienta mirado, con aceptación, con rechazo, o con ambivalencia, así irá construyendo su seguridad interna.

Uno de los objetivos educativos será ir aumentando, si ello es posible, la autonomía y responsabilidad del niño implicándole progresivamente según su edad en la enfermedad, informándole de la misma, de los cuidados que requiere, dejándole que seleccione su dieta (si en ella se basa el tratamiento) y que tenga un papel activo en la misma y que finalmente lleve un control responsable de su vida, dieta y controles médicos.

El buen desarrollo psíquico y mental del niño afecto de una enfermedad metabólica depende tanto de los cuidados médicos como de los valores, actitudes y responsabilidad que los padres podamos trasmitirle.

Noviembre 30, 2018

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto, se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades minoritarias.

Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del DNA, llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

¿Qué es el DNA? ¿Qué es un gen?

El DNA es una molécula compleja que contiene la información necesaria para sintetizar proteínas. Las proteínas forman parte de las células y de los órganos con muy diversas funciones. Por ello, el correcto funcionamiento de una célula y de un órgano depende de la secuencia de DNA.

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Todo el DNA contenido en el núcleo de una célula (DNA genómico) sería como una enciclopedia donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.

Las siglas DNA significan Ácido DesoxirriboNucleico y es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice.

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Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia. La secuencia de nucleótidos es la que determina el código genético, es decir, las instrucciones para sintetizar (formar) las proteínas.

Se llama gen a la mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una proteína (función celular). Es comparable a las palabras construidas con las letras (nucleótidos) y contenidas en una enciclopedia (DNA genómico).

¿Cómo se organiza el DNA?

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El DNA se organiza en forma de cromosomas que están en el núcleo celular. Cada cromosoma es una larga cadena de DNA.

Hay 23 pares de cromosomas diferentes (46 cromosomas en total), 23 de los cuales provienen del espermatozoide del padre y 23 del óvulo de la madre. Estos cromosomas contienen los genes responsables que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

¿Qué es una mutación?

Es un cambio estable en un gen (capaz de ser heredado), que causará una alteración en la síntesis de la proteína que codifica y que, por tanto, modificará la función que esta proteína realiza.

¿Qué es una proteína?

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Una proteína es una cadena de aminoácidos. Puede tener diversas funciones dentro del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana, etc...

Cuando se producen mutaciones en un gen que codifica una proteína, dependiendo de la magnitud de la alteración causada por estos cambios, puede ser que la proteína no se sintetice o tenga una estructura muy alterada o, por el contrario, que sea un cambio leve, con menor transcendencia en la estructura y función de la proteína.

¿Qué es el metabolismo?

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El metabolismo es el conjunto de reacciones enzimáticas que se realizan en los seres vivos para mantener la vida (nacer, crecer, reproducirse, mantener las estructuras de nuestro cuerpo y relacionarse con el entorno).

Estas reacciones pueden ser catabólicas cuando sirven para romper (lisar, hidrolizar, degradar) grandes moléculas o bien anabólicas, cuando sirven para formar moléculas que son componentes celulares.

Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vías metabólicas, de tal forma que cada compuesto tiene su propia ruta para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Todas estas reacciones se realizan mediante la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan. Otras proteínas transportadoras sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

¿Qué ocurre cuando existe un ECM?

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Cuando hay un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la eficacia necesaria, los compuestos anteriores a la reacción se acumulan y los posteriores no se sintetizan correctamente.

Los compuestos acumulados por la barrera que causa el ECM pueden ser tóxicos a corto o a largo plazo y los productos no sintetizados pueden ser esenciales para el organismo.

También pueden alterarse vías metabólicas cuando la proteína mutada es un transportador de un compuesto a través de una membrana. Este conjunto de circunstancias adversas ocasiona una enfermedad del metabolismo debida a un error hereditario.

¿Qué es la herencia?

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Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que llevamos en nuestros genes.

Cada gen se expresa en dos copias o alelos, una que proviene de la información cedida por el padre y otra que proviene de la transferida por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

Si los dos alelos son idénticos se dice que el individuo es homocigoto y si, por el contrario, son diferentes, se dice que es heterocigoto.

¿De qué tipo puede ser la herencia?

Puede ser autosómica, si los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas. Si los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X se dice que la herencia es ligada al sexo. Esta herencia hace referencia a la transmitida por el DNA contenido en el núcleo de una célula.

La herencia puede también ser materna o mitocondrial, cuando el gen transmitido está localizado en el DNA situado dentro de la mitocondria, el DNA mitocondrial.

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¿Cómo se expresan los caracteres transmitidos por los genes?

Según la forma de expresión los caracteres pueden ser dominantes, si con un solo alelo que lleve este carácter ya es suficiente para que se expresen, y recesivos, cuando hace falta que porten este carácter los dos alelos para que lleguen a expresarse.

En el caso de una enfermedad hereditaria, si es dominante se puede expresar cuando uno de los padres es portador de una mutación patogénica, mientras que en una enfermedad recesiva hace falta que sean portadores los dos padres de mutaciones patogénicas.

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