Julio 25, 2019

Investigadores del Grupo Metabolismo del Calcio y Calcificación Vascular perteneciente al Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) y al Hospital Universitario Reina Sofía de la capital cordobesa han demostrado cómo el magnesio previene y revierte determinados procesos relacionados con la rigidez de los vasos sanguíneos.

Se trata de un proceso conocido como calcificación vascular que, según explican los expertos, se produce cuando las células musculares de las arterias comienzan a acumular calcio y adquirir características más propias del hueso que del músculo. De esa forma, pierden la elasticidad que necesitan para contraerse y transmitir el pulso, lo que está asociado a procesos de hipertensión y otras disfunciones cardiovasculares.

Según apuntan los investigadores, se trata de una enfermedad que está asociada a alteraciones del metabolismo mineral que desarrollan enfermos renales crónicos en estado avanzado, provocándoles problemas de salud graves e incluso la muerte.

En el artículo 'Magnesium Inhibits Wnt/B-Catenin Activity and Reverses the Osteogenic Transformation of Vascular Smooth Muscle Cells', publicado en la revista 'PlosOne', los científicos han estudiado los estímulos y mecanismos que hacen aumentar y disminuir la calcificación de las células presentes en las arterias y han demostrado que un aporte adicional de magnesio disminuye y revierte esta calcificación.

"Cuando los niveles de fósforo de los pacientes renales aumentan las arterias comienzan a perder sus propiedades musculares y a transformarse en células similares a las encontradas en los huesos, los osteoblastos, incrementando la expresión de genes específicos de estas células", según explica a la 'Fundación Descubre' uno de los responsables del estudio, Juan R. Muñoz-Castañeda, investigador de la Universidad de Córdoba y miembro del Imibic.

En este sentido, agrega, "partiendo de ahí decidimos investigar qué factores eran capaces de impedir ese proceso y probar si el aporte adicional de magnesio tiene un efecto beneficio sobre estas células".

Para comprobar el efecto del magnesio se han realizado experimentos 'in vitro', es decir, con células aisladas. "Dosis crecientes de magnesio consiguieron descender el nivel de calcificación de las células musculares del vaso sanguíneo y, además, comprobamos que este hecho coincidía con el incremento en la expresión de genes que protegen frente a la calcificación", señala Muñoz-Castañeda.

Asimismo, estudiaron los mecanismos por los cuales se desarrolla esta patología con especial interés en el papel de la ruta imprescindible para la formación de los huesos, la llamada 'Wnt/beta-catenina'. "Por un lado observamos que el fósforo interviene en el proceso de calcificación activando esta ruta. Posteriormente, comprobamos que al añadir magnesio se inhibían los efectos del fósforo y de forma específica la activación de la ruta 'Wnt/beta-catenina'", precisa.

Además, demostraron que el magnesio era "capaz de reducir las lesiones de calcificación una vez éstas fueron formadas. Así, las células que habían comenzado a tener características óseas volvían a ser musculares y a su estado inicial, revirtiendo el proceso de calcificación", según detalla Muñoz-Castañeda.

INVESTIGACIÓN CON PACIENTES

Paralelamente a este proyecto, se han realizado otros estudios 'in vivo', es decir, en animales que validan las conclusiones obtenidas 'in vitro'. Según apuntan los expertos, el siguiente paso sería comprobarlo en pacientes, ya que aún no hay ensayos controlados donde se evalúe el efecto de aumentar el magnesio en pacientes.

"No obstante, estos resultados deben ser validados in vivo dado que la compleja regulación del metabolismo mineral desencadenada durante la enfermedad renal puede verse alterada por lo que la consecuencias de estos cambios deben ser cuantificadas y evaluadas", apunta Muñoz-Castañeda.

Estos resultados se enmarcan en el proyecto de excelencia financiado por la Consejería de Innovación, Ciencia y Empresa de la Junta de Andalucía titulado 'Papel de las células madre adultas y el músculo liso vascular en el daño inducido por la calcificicación vascular. Relación entre fósforo, Wnt/Beta-cateninta y osteogénesis', cuyo investigador principal es Mariano Rodríguez Portillo, catedrático del departamento de Medicina de la Universidad de Córdoba y director del grupo de investigación Metabolismo del Calcio y Calcificación Vascular del Imibic.

Junio 27, 2019

CERMI-La Rioja amplía su representación con la incorporación de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER)

  • Presidida por Miguel Ángel Echeita, hay 1.370 tipos de enfermedades raras catalogadas, que afectan a 436 riojanos según los datos a principios de este año

(Logroño, 26 de junio de 2019).- El Comité Autonómico de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI-La Rioja) ha ampliado su representatividad con la incorporación a las 15 asociaciones riojanas con las que contaba, de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER). Se trata de una asociación de carácter social, formada por las inquietudes de un grupo de personas con alguna patología englobada en este tipo de dolencia poco frecuente y/o de familiares de los mismos. Su nacimiento oficial como asociación y presentación fue el 22 de noviembre de 2016, aunque un año antes un grupo de afectados había comenzado el trabajo de constitución de la misma.

Su misión consiste en sensibilizar a la sociedad tanto a nivel general, como a colectivos específicos, sobre las Enfermedades Raras, dando a conocer los obstáculos que los afectados por este tipo de problemáticas y las familias que tienen miembros que se encuentran en dichas situaciones, tienen en su día a día.

Como entidad que trabaja por la visibilidad de las Enfermedades Raras, y por la reivindicación de los derechos de los enfermos y de las familias de estos, dada la baja incidencia de este tipo de dolencias, hace que se encuentren en la mayoría de los casos en situaciones de gran vulnerabilidad.

Junio 13, 2019

La Asociación de Pediatría de España ha dado el pistoletazo de salida este jueves a su 67 Congreso Anual, que durante sus primeras líneas ha puesto el foco en las enfermedades raras, bajo las que se engloban más de 7000 patologías diferentes. De ellas, cuatro de cada cinco empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que el papel de estos especialistas es fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas enfermedades.

Así lo han señalado los expertos que han acudido a esta cita que tiene lugar en Burgos. Además, sostienen, una parte de estas enfermedades raras, más de 1000, están descritas como errores innatos del metabolismo, y aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afecta a 1 de cada 600 / 1000 niños nacidos vivos.

Actualmente, se puede llegar a detectar hasta 40 patologías mediante laspruebas de cribado que se realizan a los bebés al nacer, sin embargo, el acceso a estos análisis es todavía muy desigual en España. Por eso, la Asociación Española de Pediatría reclama que todas las comunidades amplíen al máximo el número de enfermedades susceptibles de ser cribadas en estas pruebas.


Patologías neurológicas


Las patologías neurológicas son el segundo gran grupo “donde más intensamente estamos trabajando desde la comunidad científica”, destaca Josefa Rivera, presidenta del Comité Científico de Congresos de la Asociación Española de Pediatría.


Más de 1000 enfermedades raras están descritas como errores innatos del metabolismo


En este sentido, tal y como se ha puesto de relieve durante este Congreso científico, “los proyectos de investigación se están centrando tanto en el diagnóstico como en la búsqueda de nuevos tratamientosque incidan a nivel genético o en el metabolismo para intentar frenar el curso de la enfermedad”, destaca Rivera, quien apunta a la terapia génica “como una línea de trabajo que ya está demostrando posibilidades de mejora, sobre todo en lo que se refiere a la aparición de sintomatología en enfermedades como las atrofias musculares”.

Las enfermedades raras, por su desconocimiento e impacto en la vida del paciente y sus familias, suponen un reto importante para la Pediatría tanto a nivel asistencial como de investigación.

La punta del iceberg


La medicina personalizada y el diagnóstico genético son otras dos líneas de investigación en creciente desarrollo también en el ámbito de las enfermedades raras. Según Rivera, “en este momento estamos viendo la punta del iceberg, y lo que nos interesa es llegar a la base de la pirámide para ofrecer a cada paciente aquello que pueda necesitar. Este trabajo requiere mucho tiempo, esfuerzo y recursos, pero creemos que la inteligencia artificial y el uso del big data harán que en un futuro cercano la investigación avance a mayor ritmo”.

 

el 80 de las enfermedades raras se detectan durante la edad pediatrica 5917 620x368

 

Otra de las dificultades que señalan los expertos en lo referente a las enfermedades raras es su diagnóstico. Por este motivo subrayan la relevancia de la formación y actualización de conocimientos de los profesionales, por un lado, y que todos los niños sean atendidos por pediatras, por otro. “Hay que ser sensible al desarrollo de síntomas extraños, o poco frecuentes, que puedan estar empezando a expresar una enfermedad de estas características, porque muchas veces son muy sutiles.

Así, se requiere muy buena información desde el punto de vista de desarrollo psicomotor, conocer muy bien lo que es el desarrollo normal de un niño y ser receptivo a cualquier cambio que pueda presentar, bien a través de la exploración bien por lo que la familia percibe en casa. Se tiene que generar un buen marco de comunicación para ser capaces de captar lo que las familias puedan estar interpretando”, añade.


La clave está en las pruebas de cribado

 


Las enfermedades raras son un reto para la Atención Primaria


“Las pruebas de cribado neonatal son una herramienta imprescindible de salud pública que ha permitido cambiar el pronóstico de muchas enfermedades, ha evitado discapacidad y ha mejorado la calidad de vida de muchas personas”, resume Carlos Alcalde, portavoz de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, entidad integrada en la AEP. Esta prueba que se realiza a los neonatos en los primeros años de vida (conocida como la prueba del talón) permite detectar y tratar de forma temprana enfermedades que pueden llegar a ser altamente discapacitantes.

Se estima que actualmente casi 400.000 niños en España se benefician de estos programas de cribado. Y es que, tal y como recuerda Alcalde “1 de cada 2000 pruebas es positiva”. La introducción de las primeras pruebas de cribado hace 20 años ha cambiado la evolución de estas enfermedades ya que “si antes producían una discapacidad de un 70-80 por ciento, ahorason pacientes que están asintomáticos o tienen una discapacidad del 10 por ciento, dependiendo de la afectación. Estas pruebas, además, nos han permitido ver nuevas enfermedades”, explica.

Además, según los resultados de un estudio publicado recientemente enAnales de Pediatría, la revista científica de la AEP, sobre las necesidades sanitarias y socioeducativas de niños con enfermedades raras de tipo metabólico y sus familias, el 43 por ciento de los encuestados considera que la aparición de la enfermedad afectó bastante a la calidad de vida familiar.

Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
Junio 27, 2019
ADOLESCENCIA

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros.
  • El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni las obligaciones que conlleva.
  • Siente necesidad de independencia respecto del control familiar.
  • Busca seguridad en sí mismo y está forjando su autoestima.
  • El adolescente tiene poca sensación del riesgo que implican las transgresiones (por ejemplo, transgresiones dietéticas, saltarse la medicación, etc…).

Cómo convivir con un ECM en la adolescencia

a) Tengo un ECM

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  • Cada uno de nosotros somos diferentes físicamente y también lo es nuestro metabolismo (ECM).
  • Conocer estas diferencias afianza nuestra personalidad.
  • Aceptarlas nos hace madurar.
  • Asumir las pequeñas obligaciones que implican nos hace más independientes y libres.
  • Aunque no notes nada “raro” si haces transgresiones (no tomas la medicación, etc…), sabes que esto puede tener consecuencias no deseables para tu organismo.

 

 

 b) Familia

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  • El niño dependiente de nosotros ya ha crecido y debe independizarse poco a poco.
  • Nos cuesta reconocerlo.
  • Nos cuesta no ser indispensables.
  • A veces tendemos a ver lo que no hace bien en vez de valorar lo que hace bien o no demasiado mal.

 

 

 c) Amigos

  • Los amigos lo son porque te aprecian tal como eres.
  • Es bueno para el grupo compartir los secretos o experiencias.
  • Probablemente ellos también tienen alguna experiencia que compartir.
  • Te pueden ayudar mucho si saben que tú debes hacer una dieta o tratamiento especial.
  • Debes tener confianza en ellos.

 d) Escuela/Instituto

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  • Los profesores deben saber que tienes un ECM para poder ayudarte si hace falta.
  • No debes ocultarlo a los compañeros, pero tampoco es necesario poner un letrero en la pizarra.
  • Saber que existen alteraciones genéticas que determinan que todos seamos diferentes es formativo para la clase.
  • Entender que estas alteraciones pueden tratarse y permiten una vida prácticamente normal, con alguna limitación dietética, es importante para todos.

 

 

 e) Ocio, dependiendo de tu ECM y su evolución

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  • En tu tiempo libre puedes hacer actividades similares a las de cualquier otro niño.
  • Es bueno que hagas deporte, si lo permite tu estado físico.
  • Es bueno, si es posible, participar en excursiones llevando comida adecuada (si es necesario), medicación y suplementos energéticos (si son necesarios).
  • Puedes participar en colonias, asegurando que puedas tener los cuidados que necesita tu ECM.
  • Puedes viajar con la familia o solo/a, en este caso asegurando que llevas tratamientos específicos suficientes para cubrir el período del viaje.
Control de medicación
  • Es interesante que intentes conocer tu ECM, progresivamente, a medida que aumenta tu capacidad de compresión.
  • Conviene que intentes llevar por ti mismo/a el control de la medicación o dieta especial (si te es necesaria), progresivamente, si es posible.
  • Es importante conocer adolescentes con problemas similares y compartir experiencias
  • Es interesante conocer y compartir experiencias con adolescentes con otros ECM diferentes
  • Conviene anotar los controles hospitalarios y evitar que se te pasen las fechas de visita o análisis por olvido.

 

Sugerencias para la familia

  • Fortalecerle en sus dudas.
  • Confiar en sus decisiones.
  • Animarle a ocuparse personalmente del control de su enfermedad.

 

Factores que influyen en el mal cumplimiento terapéutico en la adolescencia

El tratamiento de un ECM puede ser complejo e implicar diversos fármacos específicos. Puede derivar en rechazo o incumplimiento:

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  • Medicación especial varias veces al día.
  • Suplementos vitamínicos.

La adolescencia es una época de cambios en los hábitos alimentarios, con mayor número de comidas fuera de casa. La comida adquiere un carácter social (quedar para comer o cenar,…) y puede ser una causa de sentirse desplazado.

Conviene lograr un equilibrio entre el objetivo clínico, el resultado terapéutico y el bienestar del paciente (sentirse integrado).

Consecuencias del mal control

Aunque los pacientes tratados precozmente tienen buena calidad de vida, el abandono de la dieta o la medicación y el mal control pueden conllevar alteraciones no deseables en tu salud, que conviene evitar y prevenir.

Imagen: Adolescentes en playa. Foto de Vladimir Pustovit (CC BY 2.0)

Diciembre 22, 2018

  

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ALIMENTOS, PAUTAS DE ALIMENTACIÓN

Durante las fechas navideñas, una de las principales cuestiones a resolver, en el caso de las familias con niños y niñas con enfermedades metabólicas, es decidir qué menús podemos elaborar que tengan un carácter festivo y que puedan tomarlos toda la familia. 

Con este objetivo, Natàlia Egea, dietista del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha elaborado una recopilación de propuestas para dietas controladas en proteínas y grasas, dietas cetogénicas, dietas controladas en glúcidos y para la Intolerancia hereditaria a la fructosa(IHF).

Menú controlado en proteínas

El menú navideño para las dietas controladas en proteínas se compone de los siguientes platos:

Se puede intercambiar el primer o segundo plato por alguna de estas propuestas:

Éstos son algunos aperitivos para menús controlados en proteínas:

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Menú controlado en grasas

Para el menú para dietas controladas en grasas, nuestra dietista ha elaborado un menú perfecto para el día de Reyes:

Los primeros y segundos platos pueden combinarse con estas otras recetas:

Sugerencia para dieta cetogénica

En el caso de la dieta cetogénica, Guía Metabólica os sugiere seis primeros platos deliciosos y muy adecuados para un menú festivo:

Prepara los postres del día de Reyes con la receta del Keto-Roscón de Reyes.

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Recomendaciones para dietas controladas en glúcidos

Para las dietas controladas en glúcidos, el menú puede tener como platos fuertes de la comida estas opciones:

En el caso de necesitar una salsa para los canelones de toda la familia, nos os perdáis nuestra receta de salsa bechamel con bebida de soja.

En cuanto al postre, si queréis alternar los típicos dulces navideños con otras propuestas, podéis elaborar alguna de estas recetas:

Para el día de Reyes, os recomendamos que elaboréis vuestro propio roscón con esta receta del roscón de Reyes relleno de crema o si lo preferís sólo de fruta podéis escoger el roscón de Reyes sin galactosa.

Recomendaciones para la IHF

Para los pacientes con Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF), podéis hacer primeros platos muy adecuados para días de fiesta, y además ricos en vitaminas como:

ARER
  • Calle Torrecilla en Cameros 3, 26008 Logroño ES
  • +34 647 685 968
  • info@arer.es
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