Junio 13, 2019

La Asociación de Pediatría de España ha dado el pistoletazo de salida este jueves a su 67 Congreso Anual, que durante sus primeras líneas ha puesto el foco en las enfermedades raras, bajo las que se engloban más de 7000 patologías diferentes. De ellas, cuatro de cada cinco empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que el papel de estos especialistas es fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas enfermedades.

Así lo han señalado los expertos que han acudido a esta cita que tiene lugar en Burgos. Además, sostienen, una parte de estas enfermedades raras, más de 1000, están descritas como errores innatos del metabolismo, y aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afecta a 1 de cada 600 / 1000 niños nacidos vivos.

Actualmente, se puede llegar a detectar hasta 40 patologías mediante laspruebas de cribado que se realizan a los bebés al nacer, sin embargo, el acceso a estos análisis es todavía muy desigual en España. Por eso, la Asociación Española de Pediatría reclama que todas las comunidades amplíen al máximo el número de enfermedades susceptibles de ser cribadas en estas pruebas.


Patologías neurológicas


Las patologías neurológicas son el segundo gran grupo “donde más intensamente estamos trabajando desde la comunidad científica”, destaca Josefa Rivera, presidenta del Comité Científico de Congresos de la Asociación Española de Pediatría.


Más de 1000 enfermedades raras están descritas como errores innatos del metabolismo


En este sentido, tal y como se ha puesto de relieve durante este Congreso científico, “los proyectos de investigación se están centrando tanto en el diagnóstico como en la búsqueda de nuevos tratamientosque incidan a nivel genético o en el metabolismo para intentar frenar el curso de la enfermedad”, destaca Rivera, quien apunta a la terapia génica “como una línea de trabajo que ya está demostrando posibilidades de mejora, sobre todo en lo que se refiere a la aparición de sintomatología en enfermedades como las atrofias musculares”.

Las enfermedades raras, por su desconocimiento e impacto en la vida del paciente y sus familias, suponen un reto importante para la Pediatría tanto a nivel asistencial como de investigación.

La punta del iceberg


La medicina personalizada y el diagnóstico genético son otras dos líneas de investigación en creciente desarrollo también en el ámbito de las enfermedades raras. Según Rivera, “en este momento estamos viendo la punta del iceberg, y lo que nos interesa es llegar a la base de la pirámide para ofrecer a cada paciente aquello que pueda necesitar. Este trabajo requiere mucho tiempo, esfuerzo y recursos, pero creemos que la inteligencia artificial y el uso del big data harán que en un futuro cercano la investigación avance a mayor ritmo”.

 

el 80 de las enfermedades raras se detectan durante la edad pediatrica 5917 620x368

 

Otra de las dificultades que señalan los expertos en lo referente a las enfermedades raras es su diagnóstico. Por este motivo subrayan la relevancia de la formación y actualización de conocimientos de los profesionales, por un lado, y que todos los niños sean atendidos por pediatras, por otro. “Hay que ser sensible al desarrollo de síntomas extraños, o poco frecuentes, que puedan estar empezando a expresar una enfermedad de estas características, porque muchas veces son muy sutiles.

Así, se requiere muy buena información desde el punto de vista de desarrollo psicomotor, conocer muy bien lo que es el desarrollo normal de un niño y ser receptivo a cualquier cambio que pueda presentar, bien a través de la exploración bien por lo que la familia percibe en casa. Se tiene que generar un buen marco de comunicación para ser capaces de captar lo que las familias puedan estar interpretando”, añade.


La clave está en las pruebas de cribado

 


Las enfermedades raras son un reto para la Atención Primaria


“Las pruebas de cribado neonatal son una herramienta imprescindible de salud pública que ha permitido cambiar el pronóstico de muchas enfermedades, ha evitado discapacidad y ha mejorado la calidad de vida de muchas personas”, resume Carlos Alcalde, portavoz de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, entidad integrada en la AEP. Esta prueba que se realiza a los neonatos en los primeros años de vida (conocida como la prueba del talón) permite detectar y tratar de forma temprana enfermedades que pueden llegar a ser altamente discapacitantes.

Se estima que actualmente casi 400.000 niños en España se benefician de estos programas de cribado. Y es que, tal y como recuerda Alcalde “1 de cada 2000 pruebas es positiva”. La introducción de las primeras pruebas de cribado hace 20 años ha cambiado la evolución de estas enfermedades ya que “si antes producían una discapacidad de un 70-80 por ciento, ahorason pacientes que están asintomáticos o tienen una discapacidad del 10 por ciento, dependiendo de la afectación. Estas pruebas, además, nos han permitido ver nuevas enfermedades”, explica.

Además, según los resultados de un estudio publicado recientemente enAnales de Pediatría, la revista científica de la AEP, sobre las necesidades sanitarias y socioeducativas de niños con enfermedades raras de tipo metabólico y sus familias, el 43 por ciento de los encuestados considera que la aparición de la enfermedad afectó bastante a la calidad de vida familiar.

Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
Diciembre 22, 2018

  

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ALIMENTOS, PAUTAS DE ALIMENTACIÓN

Durante las fechas navideñas, una de las principales cuestiones a resolver, en el caso de las familias con niños y niñas con enfermedades metabólicas, es decidir qué menús podemos elaborar que tengan un carácter festivo y que puedan tomarlos toda la familia. 

Con este objetivo, Natàlia Egea, dietista del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha elaborado una recopilación de propuestas para dietas controladas en proteínas y grasas, dietas cetogénicas, dietas controladas en glúcidos y para la Intolerancia hereditaria a la fructosa(IHF).

Menú controlado en proteínas

El menú navideño para las dietas controladas en proteínas se compone de los siguientes platos:

Se puede intercambiar el primer o segundo plato por alguna de estas propuestas:

Éstos son algunos aperitivos para menús controlados en proteínas:

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Menú controlado en grasas

Para el menú para dietas controladas en grasas, nuestra dietista ha elaborado un menú perfecto para el día de Reyes:

Los primeros y segundos platos pueden combinarse con estas otras recetas:

Sugerencia para dieta cetogénica

En el caso de la dieta cetogénica, Guía Metabólica os sugiere seis primeros platos deliciosos y muy adecuados para un menú festivo:

Prepara los postres del día de Reyes con la receta del Keto-Roscón de Reyes.

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Recomendaciones para dietas controladas en glúcidos

Para las dietas controladas en glúcidos, el menú puede tener como platos fuertes de la comida estas opciones:

En el caso de necesitar una salsa para los canelones de toda la familia, nos os perdáis nuestra receta de salsa bechamel con bebida de soja.

En cuanto al postre, si queréis alternar los típicos dulces navideños con otras propuestas, podéis elaborar alguna de estas recetas:

Para el día de Reyes, os recomendamos que elaboréis vuestro propio roscón con esta receta del roscón de Reyes relleno de crema o si lo preferís sólo de fruta podéis escoger el roscón de Reyes sin galactosa.

Recomendaciones para la IHF

Para los pacientes con Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF), podéis hacer primeros platos muy adecuados para días de fiesta, y además ricos en vitaminas como:

Noviembre 30, 2018

Cómo afrontar el diagnóstico de un error congénito del metabolismo

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APOYO PSICOLÓGICO

La detección de una enfermedad metabólica, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosos interrogantes asaltan a la familia: ¿por qué esta enfermedad? ¿se desarrollará el niño con normalidad? ¿podríamos haberlo evitado? ¿podrá hacer una vida normal?

Al recibir el diagnóstico, comúnmente los padres se ven desbordados por múltiples sentimientos que van desde la sorpresa, incertidumbre, frustración o inseguridad hasta, pasado algún tiempo, lograr hacer frente a la enfermedad con una actitud de aceptación y confianza.

Una respuesta madura y serena por parte de los padres es el mejor apoyo para un niño con una enfermedad metabólica cuya educación tendrá características propias dadas las necesidades especiales que requiere.

Desde el punto de vista psicológico se dice que los padres ante el diagnóstico de una enfermedad crónica en un hijo deben realizar un proceso de elaboración del duelo, es decir, reorganizarse mental y emocionalmente para adaptarse a la nueva situación.

Como cualquier proceso de duelo los padres pasan por varias etapas:

  • Existe una etapa inicial de shock, donde se formulan múltiples preguntas (¿por qué a nosotros? ¿tal vez se han equivocado de diagnóstico? ¿qué hemos hecho mal? ¿podría haberse evitado?...).
  • Posteriormente se pasa a una etapa intermedia de elaboración de los afectos, donde aparecen conflictos entre sentimientos (sentimientos depresivos, sentimientos de frustración, ansiedad, rabia, impotencia..).
  • Y finalmente, si se supera el duelo, llega una etapa de aceptación de la realidad con una actitud de confianza (a pesar de haber deseado que las cosas hubieran sido de otro modo somos capaces de afrontar esta realidad).

La diversidad de enfermedades metabólicas y el pronóstico variable de las mismas impide generalizar acerca del futuro desarrollo emocional y cognitivo del niño afecto.

El futuro incierto de algunas enfermedades metabólicas aconseja programas de seguimiento a fin de orientar posibles dificultades.

El seguimiento psicológico tiene como objetivo determinar disfunciones cognitivas o alteraciones emocionales y de conducta que pudieran aparecer y orientar el tratamiento adecuado.

El seguimiento psicológico ayuda también a esclarecer las dudas e interrogantes que van apareciendo a lo largo de la vida cotidiana. Los padres se preguntan cómo explicar la enfermedad al entorno del niño, qué palabras decir, qué responder a las preguntas del niño, a qué edad el niño es consciente de su enfermedad, qué sentimientos puede mostrar, cómo actuar si se avergüenza de su enfermedad o si nos culpa de la misma,...

Dado que no hay soluciones mágicas ni respuestas excluyentes el espacio del control psicológico es el apropiado para encontrar respuestas adaptadas a la realidad particular de cada niño.

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El proceso educativo tiene un papel determinante en el éxito del tratamiento y por ello es imprescindible que los padres dispongan de una adecuada información acerca de la enfermedad.

Los padres, como para cualquier niño de igual edad, deben seguir unas normas educativas coherentes y evitar actitudes de sobreprotección, ansiosas o ambivalentesque puedan perjudicar el futuro desarrollo psíquico del niño. 

Podemos decir en líneas generales que los niños aceptarán su enfermedad según la acepten sus padres. Dicen los autores que la evolución del niño depende mucho de "la mirada" de la madre. Es decir, según cómo el niño se sienta mirado, con aceptación, con rechazo, o con ambivalencia, así irá construyendo su seguridad interna.

Uno de los objetivos educativos será ir aumentando, si ello es posible, la autonomía y responsabilidad del niño implicándole progresivamente según su edad en la enfermedad, informándole de la misma, de los cuidados que requiere, dejándole que seleccione su dieta (si en ella se basa el tratamiento) y que tenga un papel activo en la misma y que finalmente lleve un control responsable de su vida, dieta y controles médicos.

El buen desarrollo psíquico y mental del niño afecto de una enfermedad metabólica depende tanto de los cuidados médicos como de los valores, actitudes y responsabilidad que los padres podamos trasmitirle.

Diciembre 12, 2018

Gloria nos ha diseñado el Christmas de este año, que podéis ver a continuación con la leyenda:

 

"Nuestro mejor deseo de Navidad, es conseguir aunar nuestros esfuerzos para hacer de ARER un espacio, donde las personas con Enfermedades Raras y sus familias encuentren un lugar de acogida y apoyo para luchar por sus derechos."

 

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Nuestro artista Miguel también nos deleita una vez más, esta vez con sus maquetas navideñas. La afición de Miguel es realizar espectaculares maquetas con PlayMobil.

 

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Puedes ver éste Belen realizado por Miguel, en el Centro Domingo Ochoa, situado en la Calle Luis de Ulloa 28A, de Logroño.

 

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Este precioso Pueblo Navideño, en la Agencia de Viajes, Euro Rioja, situada en la Calle Portales 3 de Logroño.

Si no puedes desplazarte, puedes ver muchas más fotos de sus maquetas en nuestra galería fotográfica, haciendo click, en cualquiera de las imágenes,  y si estás registrado con nosotros, poner tus comentarios.

¡Gracias Gloria y Miguel, sois unos verdaderos artistas!

 

Noviembre 30, 2018

El trabajo social en la Unidad de Enfermedades Metabólicas

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APOYO PSICOLÓGICO

El objetivo principal del trabajador social es dar apoyo a las familias o pacientes afectados de un error congénito del metabolismo con el fin de mejorar la autonomía familiar y detectar y abordar las situaciones de vulnerabilidad y riesgo. El seguimiento de este protocolo se realiza, mayoritariamente, en pacientes PKU, ya que es la enfermedad más prevalente. Sin embargo, este tipo de actuaciones se realizan también en otras enfermedades metabólicas, en general más graves, en las que el paciente debe seguir una dieta estricta como parte de su tratamiento.

En otras ocasiones, el trabajador social colabora con el equipo médico en otras enfermedades metabólicas que causan un cierto grado de discapacidad.

El papel del trabajador social

La labor principal es promover la continuidad y la correcta implementación del tratamiento iniciado en el hospital. Con este objetivo, se desempeñan una serie de tareas focalizadas a reforzar este proceso y de las que se responsabiliza el trabajador social haciéndose cargo de la dimensión social de la enfermedad:

  • Realizar un acompañamiento social y familiar.
  • Anticiparse a las necesidades en relación al diagnóstico y su evolución.
  • Prevenir el agotamiento y la claudicación familiar.
  • Potenciar las propias capacidades de la familia para hacer frente a las situaciones.
  • Introducir las ayudas y los recursos sociales necesarios en el momento adecuado para la familia y el paciente.
  • Tratar las situaciones sociales que puedan incidir negativamente en el proceso de la enfermedad.
  • Garantizar la atención social en el territorio de la familia.

Canalizador de un soporte integral

Si es preciso, el trabajador social orienta a las familias sobre las ayudas que presta la Administración. En el caso de la fenilcetionuria, si el control dietético se hace de manera correcta siguiendo las indicaciones médicas, el niño tendrá una buena calidad de vida. Por ello, en España y según el BOE nº22 del 26 de enero del año 2000 no se valora la PKU como una enfermedad susceptible de ser reconocida con un grado de discapacidad. A veces, si se ha hecho una detección tardía de la enfermedad o si hay transgresiones o malos controles de manera prolongada, pueden aparecer afectaciones neurológicas. En estas situaciones se puede valorar la posibilidad de acceder a algunas ayudas, ya sean escolares, económicas o de otro tipo. En ese caso, el trabajador social puede orientar sobre qué pasos hay que seguir para tener acceso a las ayudas existentes.

Otra de las casuísticas en las que interviene el trabajador social es en los casos que el equipo médico ya ha hecho todo lo posible para que un niño esté bien controlado y no se consigue. En esta situación, el trabajador social estudiará las causas externas que puedan estar provocando un mal control de la enfermedad. Para tener esta información, a veces es necesario poner el caso en conocimiento de los servicios sociales de zona, del pediatra del centro de atención primaria, del centro escolar y, en algunos casos, del departamento de protección a la infancia.

Todas las iniciativas tomadas por un trabajador social tienen siempre la finalidad de mejorar la calidad de vida del menor. 

Autor: Ramon Badosa Pascual, trabajador social del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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