Julio 25, 2019

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Noviembre 24, 2019

Una proteína recién descubierta por científicos chinos podría ayudar a paliar e incluso revertir el daño causado por enfermedades neurológicas en los humanos. Por ahora, se han obtenido resultados esperanzadores en pruebas con animales de laboratorio.

Xiaodong Wang, del Instituto Nacional de Ciencias Biológicas de Beijing (China), y sus colegas han publicado en la revista científica 'Proceedings of the National Academy of Sciences', un estudio que tiene como elemento central el análisis de las mitocondrias.

 

hallan una proteina que puede paliar el dano provocado por enfermedades neurologicas

 

Las mitocondrias son orgánulos celulares, con forma de judía, que se encargan de suministrar la mayor parte de la energía necesaria, a través de trifosfato de adenosina (ATP), para la actividad celular.​ Cuando las mitocondrias están dañadas, las enfermedades neurológicas se aceleran, como es el caso de los pacientes después de un ataque cerebral o de las personas que sufren de Parkinson.

 

Compuesto R6

El equipo de Wang se formuló la pregunta de si existía alguna manera de prevenir el deterioro en una enfermedad neurológica parando el daño de las mitocondrias. Los investigadores estuvieron analizando el proceso que conduce a la muerte celular programada, la apoptosis, cuando las mitocondrias están dañadas.

 

Es capaz de evitar la apoptosis (muerte celular programada) y la autofagia (eliminación de células dañadas)

 

Durante su investigación, Wang y su equipo lograron aislar una proteína minúscula que no sólo bloquea la apoptosis, sino que también protege la integridad y la función de las mitocondrias. El resultado, dicen los científicos, ha sido lograr preservar la función neurológica. El trabajo hasta la fecha se ha realizado sólo en animales de laboratorio, pero el equipo prevé una posible extensión de su trabajo en ensayos clínicos en humanos.

La proteína aislada por el equipo ha sido apodada "compuesto R6" y es capaz de evitar la apoptosis y la activación de la autofagia, el proceso que desarrolla nuestro organismo para eliminar las células dañadas. El bloqueo de la apoptosis permitió que las células dañadas se recuperaran y mantuvieran algunas de sus funciones saludables.

 

las neuronas son las celulas basicas del sistema nervioso estan especializadas en la recepcion de estimulos y en conducir los impulsos nerviosos entre ellas o a otros tejidos como los musculos el numero de neuronas e

 

Los investigadores descubrieron que el compuesto R6 previene la apoptosis a través de la inhibición de mTOR, una vía de señalización importante en múltiples procesos tumorales. El suministro de la proteína a los animales con isquemia cerebral, por ejemplo, produjo efectos neuroprotectores que dependían de la dosis: cuanto más compuesto R6 que se inoculó, mayor protección del cerebro ante lesiones neurológicas.

 

Anti-edad

"Dada la creciente apreciación de que el daño mitocondrial afecta a la etiología de varias enfermedades neurodegenerativas comunes y devastadoras, la capacidad del compuesto R6 para pasar la barrera hematoencefálica (barrera protectora entre los vasos sanguíneos del cerebro y los tejidos cerebrales) y conferir fuertes efectos anti-apoptóticos debe fomentar los esfuerzos de investigación”, ha indicado a Medical Xpress Wang, que ha añadido que, incluso, este compuesto podría tener efectos antienvejecimiento.

Debido a que las mitocondrias son los productores de energía en las células, se asocian con la salud general y el vigor del organismo. Una sola célula muscular humana puede contener 5.000 o más mitocondrias. Y no solo peligra su salud a causa de enfermedades como el accidente cerebrovascular o el Parkinson, sino que disminuyen en el proceso natural de envejecimiento, por lo que la investigación de Wang y sus colegas podría tener aplicaciones futuras en paliar los efectos de la vejez en nuestra salud neurológica, proporcionando soluciones a determinadas demencias o al Alzheimer.

Febrero 29, 2020
summerschool 2020La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition, que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma de decisiones sobre acceso y desarrollo de medicamentos.

Además, el programa también quiere dotar a los participantes de las habilidades necesarias para asegurar que la perspectiva del paciente se incluye a lo largo de las fases del desarrollo de un medicamento, desde el diseño de los ensayos clínicos hasta su autorización y posterior comercialización.

Contenidos específicos

Los objetivos docentes del programa persiguen adquirir conocimientos y habilidades en:

  1. Metodología y ética en la investigación básica y clínica.
  2. Genética aplicada al diagnóstico de las enfermedades raras. 
  3. Entorno legal que regula los medicamentos huérfanos y su aprobación en las agencias reguladoras (EMA, AEMPS). 
  4. Evaluación de tecnología sanitaria. 
  5. Políticas de acceso a medicamentos en las CCAA.

Este programa de capacitación anual de cinco días, dirigido a pacientes expertos, profesionales de organizaciones de pacientes e investigadores, responde a las necesidades de las asociaciones españolas e iberoamericanas y se basa en la experiencia formativa que durante 12 años EURORDIS ha desarrollado a nivel internacional.

La EURORDIS Summer School Spanish Edition, impulsada por la Plataforma Malalties Minoritàries, se imparte en sesiones de aprendizaje previo en modalidad online que ofrecen el contenido a desarrollar en las sesiones presenciales del mes de junio.

Inscripciones

Para participar es preciso presentar, antes del 29 de marzo, una solicitud online que será revisada por el comité de evaluación. La primera semana del mes de mayo, se informará sobre el resultado de las solicitudes.

Noviembre 24, 2019

Las enfermedades raras de la visión no siempre acaban en ceguera, hay otros muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar.

El actor Brad Pitt padece una de estas enfermedades raras de la visión, ya que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas. Todo ello porque tiene prosopagnosia congénita hereditaria, uno de los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD).

La Fundación Ramón Areces ha organizado un simposio sobre enfermedades raras de la visión. Las jornadas, que han empezado el jueves 30 de enero en el que los expertos han reclamado más atención a estas patologías que afectan a la visión.

En el simposio internacional participan investigadores procedentes de distintos laboratorios de Francia, Italia, Países Bajos, Bélgica, Reino Unido e Israel.

La coordinadora del mismo es Paola Bovolenta, responsable del Departamento de Desarrollo y Regeneración del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, que no se atreve a dar un número de pacientes afectados por todas estas enfermedades raras, lo que indica el grado incipiente de la investigación sobre ellas.

 

el sentido de la vista o vision

 

“Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas»

También la profesora Bovolenta habló -sin citar su nombre- de una científica ilustre norteamericana que sufre el mismo trastorno que Brad Pitt. “Me consta que reconoce a las personas no por su rostro sino por su voz”, explicó. “Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas», sentenciaba.

Además, añadía que estas enfermedades raras «afectan a 2,4 de cada 100.000 personas. El problema con las enfermedades raras es que son tan distintas que cuando las sumamos sí nos encontramos con un número considerable de casos”.

“Las enfermedades visuales del neurodesarrollo más conocidas son aquellas que afectan a la morfología del ojo directamente. Por ejemplo la microftamia o la noftalmia, que también son las más fáciles de detectar. Después hay otras muchas patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales que son muy poco caracterizadas, que están apenas sin clasificar y de las que se conoce aún menos su incidencia. Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades”, añadió Bovolenta.

Avances en la identificación de las causas moleculares

Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares. Esto es algo importante para el diagnóstico prenatal.

Si bien muchas de estas enfermedades raras de la visión son mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso las hace aún más complicadas de diagnosticar. “Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera. En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande y que además tiene su origen en una etapa de formación tan temprana”, reconoció esta investigadora sobre las enfermedades raras de la visión.

Sí se muestra esperanzada en todo lo relacionado con la creación de órganos artificiales.

También fue preguntada por si se refiere a la implantación de cámaras externas que sustituyan a los ojos. Ante ello reconoce que “ya hay investigaciones en este sentido”. “Ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando”.

“A largo plazo, y quizá no a tan largo plazo, podemos tener una buena perspectiva. Tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral ‘bipaseando’ la pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro. Sin embargo, para lograr eso se necesita saber exactamente en qué condiciones se queda el cerebro, cuál es el alcance de los daños o las condiciones en las que se encuentra este sistema visual para poderlo adaptar. Y esto es un reto por sí mismo”, concluye esta investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa sobre las enfermedades raras de la visión.

Junio 27, 2019

CERMI-La Rioja amplía su representación con la incorporación de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER)

  • Presidida por Miguel Ángel Echeita, hay 1.370 tipos de enfermedades raras catalogadas, que afectan a 436 riojanos según los datos a principios de este año

(Logroño, 26 de junio de 2019).- El Comité Autonómico de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI-La Rioja) ha ampliado su representatividad con la incorporación a las 15 asociaciones riojanas con las que contaba, de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER). Se trata de una asociación de carácter social, formada por las inquietudes de un grupo de personas con alguna patología englobada en este tipo de dolencia poco frecuente y/o de familiares de los mismos. Su nacimiento oficial como asociación y presentación fue el 22 de noviembre de 2016, aunque un año antes un grupo de afectados había comenzado el trabajo de constitución de la misma.

Su misión consiste en sensibilizar a la sociedad tanto a nivel general, como a colectivos específicos, sobre las Enfermedades Raras, dando a conocer los obstáculos que los afectados por este tipo de problemáticas y las familias que tienen miembros que se encuentran en dichas situaciones, tienen en su día a día.

Como entidad que trabaja por la visibilidad de las Enfermedades Raras, y por la reivindicación de los derechos de los enfermos y de las familias de estos, dada la baja incidencia de este tipo de dolencias, hace que se encuentren en la mayoría de los casos en situaciones de gran vulnerabilidad.

ARER
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