Noviembre 30, 2018

El trabajo social en la Unidad de Enfermedades Metabólicas

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APOYO PSICOLÓGICO

El objetivo principal del trabajador social es dar apoyo a las familias o pacientes afectados de un error congénito del metabolismo con el fin de mejorar la autonomía familiar y detectar y abordar las situaciones de vulnerabilidad y riesgo. El seguimiento de este protocolo se realiza, mayoritariamente, en pacientes PKU, ya que es la enfermedad más prevalente. Sin embargo, este tipo de actuaciones se realizan también en otras enfermedades metabólicas, en general más graves, en las que el paciente debe seguir una dieta estricta como parte de su tratamiento.

En otras ocasiones, el trabajador social colabora con el equipo médico en otras enfermedades metabólicas que causan un cierto grado de discapacidad.

El papel del trabajador social

La labor principal es promover la continuidad y la correcta implementación del tratamiento iniciado en el hospital. Con este objetivo, se desempeñan una serie de tareas focalizadas a reforzar este proceso y de las que se responsabiliza el trabajador social haciéndose cargo de la dimensión social de la enfermedad:

  • Realizar un acompañamiento social y familiar.
  • Anticiparse a las necesidades en relación al diagnóstico y su evolución.
  • Prevenir el agotamiento y la claudicación familiar.
  • Potenciar las propias capacidades de la familia para hacer frente a las situaciones.
  • Introducir las ayudas y los recursos sociales necesarios en el momento adecuado para la familia y el paciente.
  • Tratar las situaciones sociales que puedan incidir negativamente en el proceso de la enfermedad.
  • Garantizar la atención social en el territorio de la familia.

Canalizador de un soporte integral

Si es preciso, el trabajador social orienta a las familias sobre las ayudas que presta la Administración. En el caso de la fenilcetionuria, si el control dietético se hace de manera correcta siguiendo las indicaciones médicas, el niño tendrá una buena calidad de vida. Por ello, en España y según el BOE nº22 del 26 de enero del año 2000 no se valora la PKU como una enfermedad susceptible de ser reconocida con un grado de discapacidad. A veces, si se ha hecho una detección tardía de la enfermedad o si hay transgresiones o malos controles de manera prolongada, pueden aparecer afectaciones neurológicas. En estas situaciones se puede valorar la posibilidad de acceder a algunas ayudas, ya sean escolares, económicas o de otro tipo. En ese caso, el trabajador social puede orientar sobre qué pasos hay que seguir para tener acceso a las ayudas existentes.

Otra de las casuísticas en las que interviene el trabajador social es en los casos que el equipo médico ya ha hecho todo lo posible para que un niño esté bien controlado y no se consigue. En esta situación, el trabajador social estudiará las causas externas que puedan estar provocando un mal control de la enfermedad. Para tener esta información, a veces es necesario poner el caso en conocimiento de los servicios sociales de zona, del pediatra del centro de atención primaria, del centro escolar y, en algunos casos, del departamento de protección a la infancia.

Todas las iniciativas tomadas por un trabajador social tienen siempre la finalidad de mejorar la calidad de vida del menor. 

Autor: Ramon Badosa Pascual, trabajador social del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Noviembre 30, 2018

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto, se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades minoritarias.

Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del DNA, llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

¿Qué es el DNA? ¿Qué es un gen?

El DNA es una molécula compleja que contiene la información necesaria para sintetizar proteínas. Las proteínas forman parte de las células y de los órganos con muy diversas funciones. Por ello, el correcto funcionamiento de una célula y de un órgano depende de la secuencia de DNA.

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Todo el DNA contenido en el núcleo de una célula (DNA genómico) sería como una enciclopedia donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.

Las siglas DNA significan Ácido DesoxirriboNucleico y es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice.

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Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia. La secuencia de nucleótidos es la que determina el código genético, es decir, las instrucciones para sintetizar (formar) las proteínas.

Se llama gen a la mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una proteína (función celular). Es comparable a las palabras construidas con las letras (nucleótidos) y contenidas en una enciclopedia (DNA genómico).

¿Cómo se organiza el DNA?

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El DNA se organiza en forma de cromosomas que están en el núcleo celular. Cada cromosoma es una larga cadena de DNA.

Hay 23 pares de cromosomas diferentes (46 cromosomas en total), 23 de los cuales provienen del espermatozoide del padre y 23 del óvulo de la madre. Estos cromosomas contienen los genes responsables que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

¿Qué es una mutación?

Es un cambio estable en un gen (capaz de ser heredado), que causará una alteración en la síntesis de la proteína que codifica y que, por tanto, modificará la función que esta proteína realiza.

¿Qué es una proteína?

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Una proteína es una cadena de aminoácidos. Puede tener diversas funciones dentro del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana, etc...

Cuando se producen mutaciones en un gen que codifica una proteína, dependiendo de la magnitud de la alteración causada por estos cambios, puede ser que la proteína no se sintetice o tenga una estructura muy alterada o, por el contrario, que sea un cambio leve, con menor transcendencia en la estructura y función de la proteína.

¿Qué es el metabolismo?

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El metabolismo es el conjunto de reacciones enzimáticas que se realizan en los seres vivos para mantener la vida (nacer, crecer, reproducirse, mantener las estructuras de nuestro cuerpo y relacionarse con el entorno).

Estas reacciones pueden ser catabólicas cuando sirven para romper (lisar, hidrolizar, degradar) grandes moléculas o bien anabólicas, cuando sirven para formar moléculas que son componentes celulares.

Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vías metabólicas, de tal forma que cada compuesto tiene su propia ruta para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Todas estas reacciones se realizan mediante la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan. Otras proteínas transportadoras sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.

¿Qué ocurre cuando existe un ECM?

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Cuando hay un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la eficacia necesaria, los compuestos anteriores a la reacción se acumulan y los posteriores no se sintetizan correctamente.

Los compuestos acumulados por la barrera que causa el ECM pueden ser tóxicos a corto o a largo plazo y los productos no sintetizados pueden ser esenciales para el organismo.

También pueden alterarse vías metabólicas cuando la proteína mutada es un transportador de un compuesto a través de una membrana. Este conjunto de circunstancias adversas ocasiona una enfermedad del metabolismo debida a un error hereditario.

¿Qué es la herencia?

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Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que llevamos en nuestros genes.

Cada gen se expresa en dos copias o alelos, una que proviene de la información cedida por el padre y otra que proviene de la transferida por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

Si los dos alelos son idénticos se dice que el individuo es homocigoto y si, por el contrario, son diferentes, se dice que es heterocigoto.

¿De qué tipo puede ser la herencia?

Puede ser autosómica, si los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas. Si los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X se dice que la herencia es ligada al sexo. Esta herencia hace referencia a la transmitida por el DNA contenido en el núcleo de una célula.

La herencia puede también ser materna o mitocondrial, cuando el gen transmitido está localizado en el DNA situado dentro de la mitocondria, el DNA mitocondrial.

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¿Cómo se expresan los caracteres transmitidos por los genes?

Según la forma de expresión los caracteres pueden ser dominantes, si con un solo alelo que lleve este carácter ya es suficiente para que se expresen, y recesivos, cuando hace falta que porten este carácter los dos alelos para que lleguen a expresarse.

En el caso de una enfermedad hereditaria, si es dominante se puede expresar cuando uno de los padres es portador de una mutación patogénica, mientras que en una enfermedad recesiva hace falta que sean portadores los dos padres de mutaciones patogénicas.

Octubre 31, 2018

Arer entrega su primer corazón verde al último clasificado en la carrera organizada por Maratón Rioja en Cenicero Entreviñedos el domingo día 28 de octubre.

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Este premio es un premio a la capacidad de esfuerzo y superación del último clasificado.

Noviembre 21, 2018

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Hacemos dos años, parece poco, sin embargo  significa que, nos consolidamos como Asociación.

Por ello, te invitamos a nuestra I Jornada Sobre Enfermedades Raras en La Rioja en el CIBIR del Complejo Hospitalario San Pedro.

La jornada tendrá lugar el 23 de noviembre a las 11.30.

Octubre 31, 2018

El día 21 de octubre se llevó a cabo la IV Marcha Solidaria organizada por UGT Rioja a favor de Arer, con el fin de dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes, que padecen en La Rioja 7400 personas. A la salida de la marcha y en la meta nos acompañaron las Asociación Motorista Berones.

 

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En la meta, situada en la plaza del Ayuntamiento ,UGT instaló hinchables y ofreció una chocolatada a todos los asistentes. Los beneficios obtenidos son unos 2000 € y han sido donados a favor de Arer.

ARER
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