La Rioja se suma al Día Mundial que visualiza las patologías infrecuentes, con 7.431 diagnosticados en la región
Familiares y afectados por alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que existen relatan desde La Rioja el periplo que va del dolor al diagnóstico con escala en la incomprensión.

 

Las enfermedades son raras, no las personas

 

Son gente normal empleando un lenguaje clínico extraño. Su discurso está poblado de términos como hipotonía, mutación, distrofia, alteración genética. Pero también frecuentan palabras más mundanas. Incertidumbre, daño, estigma, esperanza, desesperanza. Muchos no habían manejado ni un vocabulario ni el otro hasta que su cuerpo o el de algún familiar mostró señales que les obligaron de golpe a conocerlo, a sufrirlo. Síntomas no sólo de que algo iba mal, sino de algo más grave que el dolor: no saber a qué se debe ni por qué.

En el caso de Nicolás esas alertas se dispararon muy pronto. Tras un plácido embarazo y un parto sin complicaciones, a los cuatro meses su madre Rosa constató que el crecimiento no era normal. El pediatra confirmó al poco esa intuición y en la guardería la reafirmaron más tarde. Todos coincidían en que algo raro sucedía; nadie sabía poner nombre a esa anomalía. Activados todos los protocolos de atención temprana, Nicolás emprendió entonces un atribulado periplo de pruebas y visitas a especialistas sin más resultado que la realidad del chaval: laxitud muscular, retraso en el lenguaje, epilepsia, trastorno de conducta... «El problema era que aquel cuadro se salía de lo estándar», rememora Rosa, «y te creabas expectativas pensando que era sólo un mal sueño y despertaría, pero el tiempo pasaba y todo se agudizaba». Las elucubraciones se zanjaron cuando Nicolás cumplió doce años y dieron con su mal: mutación de novo en el gen transportador de la creatina cerebral. La buena noticia traía aparejada otra más cruel: no existía cura. La familia no se amilanó. «Saber qué le pasaba me dio calma, y aunque es muy duro ver que tu hijo no será como habías esperado o sufrir en la calle miradas de desconocimiento, la situación de Nicolás no significa que renunciemos a sacar lo máximo de su potencial», comenta su madre.

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La enfermedad que padece Rosa Nieves es también tan rara como su definición clínica. Se denominada dermopoliomiositis y empezó a manifestarse con 32 años. «Comenzó con dolor de manos y rojeces en la piel que me llevaron al dermatólogo, pero derivó en una exagerada pérdida de fuerza que hizo intervenir a los reumatólogos», relata. Prueba tras prueba, un tratamiento de cortisona tras otro y años de recaídas con un tumor de riñón por medio han conducido a que su patología se estabilizase a costa de haber tenido que cambiar de trabajo y llevar una vida más sosegada. «Lo más inquietante es ver que te encuentras muy mal pero nadie sabe decir exactamente qué te ocurre», indica. Una sensación que también Germán vivió en sus propias carnes cuando a los 19 años los mareos que sufría a veces se hicieron cada vez más intensos y sólo una década después los médicos concluyeran que aquellas crisis trufadas de vértigos, náuseas, descoordinación y trastorno en el habla y la visión se debían a la imposibilidad de su organismo para producir la proteína que da elasticidad a las arterias. «Se llama arteriopatía cerebral autosómica (CADASIL en sus siglas en inglés), genera microinfartos y, aunque me indicaron que puede degenerar en parálisis o hasta demencia y no hay tratamiento, disponer al fin de un diagnóstico fue un alivio brutal», explica el actualmente diputado de Podemos a quien la enfermedad no arredró - «la alternativa era meterme debajo de la cama y lamentarme o intentar llevar un vida normalizada»- aunque reconoce que hay factores limitantes. «Siempre hay algún enemigo que no asume tu situación y cuando llega una crisis y quizá fallas en tu labor, lo interpreta como falta de responsabilidad».

 

LAS FRASES

Vidal (48 años)

«De niño lo pasé mal porque la gente se extrañaba de lo que hacía; ahora necesito que la vida tire de mí»

Germán (43 años)

«Aunque el riesgo sea alto y no haya tratamiento, saber por el diagnóstico supuso un alivio brutal»

Rosa (Madre de Nicolás, 14 años)

«Que mi hijo no tenga cura a su patología no significa que renunciemos a sacar lo máximo de su potencial»

Miguel Ángel (50 años)

«De un día para otro, tras 30 años trabajando, perdí la fuerza, tenía espasmos y no sabía cómo ni por qué»

Rosa Nieves (54 años)

«Lo más inquietante es ver que te encuentras muy mal pero nadie sabe decir qué te ocurre exactamente»

 

En el catálogo de más de 7.000 enfermedades raras las hay especialmente raras, como el síndrome de McLeod. De los 150 casos registrados en el mundo, cuatro son riojanos y llevan el apellido Echeita. En Miguel Ángel se destapó con 45 años. «Después de 30 años trabajando como mecánico de mantenimiento, de un día para otro perdí la fuerza, sufría espasmos, no podía andar», recuerda el también presidente de la recientemente creada Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER) a quien la experiencia de su hermano, que llevaba 15 años con síntomas aún más graves haciendo pruebas genéticas y visitando expertos, le acortó conocer el diagnóstico a través de un Biobanco en Santiago de Compostela. «Hay que asimilarlo y estar en la asociación ayuda, porque las enfermedades pueden ser raras, pero no las personas que las sufren», sentencia. También Vidal tenía un referente cuando le confirmaron que sufría el síndrome de Strumpell-Lorrain. Su padre sufría el mismo fallo neurológico que le bloqueaba los músculos, de forma que él se fue 'preparando' para lo que le llegó con 28 años a fuerza de hacer deporte. «De niño lo pasé mal porque la gente se extrañaba de que me costara moverme o fuera continuamente el baño ya que la vejiga hiperactiva es otro de los síntomas». «Lo que ahora necesito -añade aferrado al patinete con el que se desplaza- es que la vida tire de mí».

 

Fuente:

Periódico La Rioja 01/03/17

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