El último registro indica que hay 7.431 casos en La Rioja. La Asociación de Enfermedades
Raras creada en noviembre cuenta con 30 socios y llama a sumarse para ayudarse entre todos

El martes se celebra el Día Mundial de Enfermedades Raras y la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER) creada en noviembre aprovechará el día para darse a conocer y para llamar a más riojanos que padezcan alguna de estas enfermedades, con la intención de hacer más visible el problema, y darse apoyo entre los que se sumen. De forma que el martes la ARER hará un acto en el Parlamento de La Rioja.

«La unión hace la fuerza», es una premisa que el presidente de dicha asociación en La Rioja, Miguel Ángel Echeita, tiene clara. Explica que, según el último registro de Salud elaborado entre 2010 y 2013, en La Rioja había 7.431 personas afectadas de enfermedades raras, en concreto con un total de 1.370 enfermedades registradas. Y el 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados.

Este es un dato muy significativo, y a la vez, un poco desalentador para Echeita porque la Asociación solo cuenta de momento con 30 asociados. El mismo indica que están trabajando por ser más visibles, para que los conozcan, para que se sumen cuantas más personas mejor, «porque entre todos nos podemos ayudar mucho».

El presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja explica que están hablando de enfermedades como la suya por ejemplo ‘Síndrome de McLeod’, que la tienen los cuatro hermanos, y hay registrados 150 casos en todo el mundo, y no conoce a nadie más en España.

Algunos otros asociados son únicos con su enfermedad en España, y otros la comparten con solo 3 o 4 españoles más. «Creemos que precisamente una asociación así ayuda más para conocer síntomas y consecuencias de estas enfermedades de las que no se sabe mucho y no tienen cura».

«NOSOTROS NO SOMOS RAROS»

Echeita es consciente de que es una lucha muy larga, porque en primer lugar hay que sensibilizar a todos, «y a nosotros mismos», de que, «no somos raros-. Las enfermedades son raras, no nosotros», enfatiza. Y, a la vez, también lamenta que las curaciones tardarán en llegar teniendo en cuenta que «ninguna farmacéutica se va a hacer cargo de investigaciones para solucionar estos problemas a tan poca gente». «Y está claro que la investigación es la esperanza».

De momento, y con tres meses de vida de la asociación, siguen trabajando para darse a conocer. Su sede se encuentra en la calle Torrecilla en Cameros, número 3.

«Y por eso también nos ponemos en contacto con las instituciones», para que nos apoyen. Así ayer Miguel Ángel Echeita se reunió con la presidenta del Parlamento de La Rioja, Ana Lourdes González, a la que le indicó cuáles eran los objetivos de la asociación, sus necesidades y problemas. Y ya aprovecharon para coordinar el acto del próximo martes en la Cámara.

El Trabajo desde Salud

El III Plan de Salud de La Rioja cuenta dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras. Y desde el año 2010 existe un registro de vigilancia en salud sobre estas enfermedades. De hecho, en 2016 se ha incorporado una nueva fuente, la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR. En cuanto al trabajo que se está haciendo hay varias líneas. Una tiene que ver con el registro y codificación de la enfermedad. Otra con actuaciones para proporcionar atención a diferentes niveles. Con la tercera se accede a terapias, por ejemplo para impulsar los procedimientos que faciliten el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios disponibles para el tratamiento de las enfermedades o mejorar el acceso a tratamientos de rehabilitación o logopedia. En cuarto lugar: se coordinan los distintos organismos en la atención integral de estas personas. En quinto: Se sigue investigando para facilitar por ejemplo la transferencia de los resultados en enfermedades raras a la práctica clínica diaria, al diagnóstico y a su tratamiento. Y en sexto lugar, se trabaja en la formación específica de profesionales.

Enfermedades raras detectadas en La Rioja entre 2010 y 2012

• Paraoroteinemia monocional: 159 casos. Hombres 91. Mujeres 68.
• Demencia con cuerpos de Lexy: 98 casos. Hombres 50. Mujeres 48.
• Arteritis de células gigantes: 51 casos. Hombres 22. Mujeres 29.
• Púrpura trombocitopénica inmune: 49 casos. Hombres 22. Mujeres 27.
• Síndrome de Sjogren: 39 casos. Hombres 5. Mujeres 34
• Neuropatía sensorial hereditaria: 37 casos. Hombres 24. Mujeres 13.
• Sarcoidosis: 35 casos. Hombres 15. Mujeres 20.
• Lupus eritematoso sistémico: 33 casos. Hombres 8. Mujeres 25.
• Distrofica muscular miotónica: 29 casos. Hombres 14.Mujeres 15.
• Esclerosis lateral amiotrófica: 24 casos. Hombres 13. Mujeres 11.
• Síndrome de Cushing: 19 casos. Hombres 5. Mujeres 14.
• Síndrome de Kwashiorkor. 10 casos. Hombres 5. Mujeres 5.

Fuente: Noticias de la Rioja - 25 de febrero de 2017

BÁRBARA MORENO / LOGROÑO Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.