Miguel Ángel Echeita

Coordinador Federación Enfermedades Raras en La Rioja

PRESIDENTE DE LA ASOCIACIÓN RIOJANA DE ENFERMEDADES RARAS (ARER), CADA 28 DE FEBRERO CONMEMORA EL DÍA INTERNACIONAL DE ESTAS PATOLOGÍAS, ESTE AÑO EL LEMA ELEGIDO ES: “LA INVESTIGACIÓN NUESTRA ESPERANZA”

"Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, es necesaria una vigilancia constante del estado de salud para poder seguir su evolución”

"El 80% de nuestras enfermedades tienen un origen genético y gran parte de ellas no tiene cura y en muchos casos son discapacitantes”

“Es necesario investigar las enfermedades raras porque es nuestra esperanza” 

Miguel Ángel Echeita es el coordinador de la Federación Española de Enfermedades Raras en la Rioja y presidente de la ARER (Asociación Riojana de Enfermedades Raras),constituida en noviembre del año pasado.

-¿Cuáles son los propósitos de la asociación que preside?

Queremos tener la seguridad de que nos traten como enfermos normales.Una lucha que tenemos es que la coordinación entre todos los especialistas médicos sea eficaz.No puede ser que un día vayamos a un especialista y otro día a otro y tengamos que explicar siempre lo mismo.

-¿Cuántas personas están afectadas en La Rioja poruna ‘enfermedad rara’?

En nuestra región,según los registros de Rioja Salud,desde el año 2010 al 2013 se registraron 7.731 casos de enfermedades raras,si extrapolamos los datos a nivel nacional hablamos de cerca de 3 millones de personas con algún tipo de patología denominada como ‘enfermedad rara’. Conviven con alguna enfermedad de este tipo,entre pacientes y familiares,7 de cada 100 personas.

-¿Cuál es el perfil de un paciente afectado por este tipo de patología?

Podemos hablar, a parte de la enfermedad, de todo tipo de patologías que van asociadas.Por ejemplo, en mi caso hay diversos especialistas implicados en mi trataiento como es el caso de cardiólogo,neumólogo,traumatólogo, neurólogo.Tenemos que pasar por todo tipo de especialistas.

-¿Entre los afectados hay de todo tipo de edades?

Hay enfermedades congénitas que se padecen desde el nacimiento y hasta que se descubre la enfermedad es un camino muy largo. Sin embargo, en mi caso y en el de otros muchos la enfermedad se nos ha desarrollado a partir de los 40 años.

-¿Cómo es el proceso del diagnóstico?

El tiempo medio para obtener un diagnóstico es de 5 años.El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético y la mayor parte de nuestras patologías no tiene cura. Además las familias suelen dedicar,al menos, un 20% de sus ingresos a gastos relacionados con la enfermedad.Es decir,en muchos casos además de no poder trabajar por su enfermedad tienen que destinar importantes recursos a los gastos derivados de la enfermedad.

-¿De cuántos tipos de enfermedades estamos hablando?

Hay patologías muy diversas,pero se calcula que hay más de 7.000 distintos tipos de ‘enfermedades raras’. Y la mayoría de estas enfermedades son crónicas, degenerativas y discapacitantes.

-¿Una vez que la persona sabe que padece de una patología de este tipo qué pasos debe seguir?

Es muy variado.Te puedo hablar de mi caso. Personalmente, tras el diagnóstico,debo llevar a cabo una vigilancia constante de mi estado de salud.Yo tengo una enfermedad degenerativa que no tiene ni cura ni tratamiento.

-¿Supongo que las visitas mé- dicas serán muy habituales?

Sí,para hacer un seguimiento de mi estado de salud y su evolución debo hacer visitas constantes a diversos especialistas.

-¿Cómo limita su vida laboral la enfermedad?

En mi caso tuve que abandonar mi puesto de trabajo tras más de 30 años de dedicación al sector del mantenimento.Dejé de trabajar porque de lo contrario me destrozaba la musculatura.

-¿Con qué recursos cuentan los riojanos afectados por una enfermedad rara?

En La Rioja contamos con el sistema sanitario de Rioja Salud,estamos satisfechos con la labor que realizan y cómo nos apoyan y ayudan en nuestra labor diaria.Tanto a nivel profesional como personal.

-¿Qué reivindicación os gustaría hacer en el Día Internacional de las Enfermedades Raras este año?

Tal y como reza el lema de este año,nos gustaría defender la investigación sanitaria porque la investigación es nuestra esperanza.

Fuente: José Manuel Pasilla R.
Diario Gente en Logroño - 3 de Marzo de 2017