Salud participa en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras para lograr que los pacientes acudan a centros de referenciaLa peripecia de una pareja riojana que busca un embarazo para salvar la vida de su hijo, enfermo de adenoleucodistrofia.

Cerca de 20.000 riojanos pueden sufrir una de las 7.000 enfermedades consideradas como raras, aquellas con riesgo de muerte o invalidez y que tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. En el conjunto de España se estima que son más de tres millones las personas que padecen alguna de estas dolencias.

Entre las características de las enfermedades raras destaca que, en muchas ocasiones, el enfermo no es consciente de su dolencia y, por tanto, carece de diagnóstico médico o éste tarda más de lo habitual.

La realidad es que los 20.000 posibles pacientes de enfermedades raras en La Rioja son sólo un número estadístico. La evaluación real de los enfermos arroja cifras muy inferiores.

Según el responsable de Enfermedades Infecciosas del San Pedro, José Antonio Oteo, «en La Rioja se hizo un estudio desde los años 1999 hasta el 2002 con los ingresos hospitalarios por enfermedades raras, lo que significa un sesgo importante porque hay dolencias que no precisan ingreso. En total, se registraron 267 casos de las 414 enfermedades raras más prevalentes», explica.

Desde el cierre de ese estudio, en La Rioja no se ha realizado ningún otro análisis que permita determinar el número de enfermedades raras diagnosticadas anualmente.

Pese a que en La Rioja no se cuenta con un Sistema de Información de Enfermedades Raras (como en Extremadura, por ejemplo), la Consejería de Salud está trabajando junto al Ministerio y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para elaborar una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

«Lo más importante es la elaboración de un registro de centros de referencia para que los pacientes puedan ser atendidos en cualquier comunidad con equidad, sin importar la procedencia. La única forma de que reciban atención adecuada en centros con experiencia. Se puede diagnosticar, pero de ahí a ayudar a un paciente existe un trecho», añade el doctor José Antonio Oteo.

La variedad de las enfermedades raras es tan grande que los diagnóstico varían mucho. «Hay algunos que son fáciles, como las anemias congénitas. Pero hay otros diagnósticos que son de sospecha, para aquellas enfermedades que no cuentan con una sintomatología clara», añade el doctor Oteo.

Los avances en estudio del genoma humano van a permitir adelantarse al desarrollo de la enfermedad, ya que gran parte de las enfermedades raras cuentan con un origen genético.

«Pese a las dificultades, la mayoría de los pacientes son bien diagnosticados, el problema es juntar un número suficiente de enfermos para poder ofrecer tratamientos adecuados. Para eso será tan importante el registro de centros de referencia», prosigue el responsable de Enfermedades Infecciosas.

Especialidad del San Pedro

La necesidad de especificación y de recursos diferenciados conlleva que cada grupo de investigación o centro investigador se especialice en una enfermedad rara. En el caso del San Pedro, un grupo de profesionales sanitarios trabaja en el diagnóstico y cura de la neuroborreliosis crónica, una afección neuronal grave provocada por las borrelias (unas bacterias transmitida por garrapatas y algunos piojos) y con efectos graves para la salud.

«Estamos buscando buenas dianas para diagnosticar mejor la neuroborreliosis. A Logroño están viniendo pacientes de toda España que sufren esta enfermedad para ser tratados», concluye el doctor Oteo.

Una pareja de Logroño tiene puestas en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) buena parte de las esperanzas de salvación de su hijo. Allí buscan un embarazo con un embrión plenamente compatible con su hijo y que no porte en sus genes la adrenoleucodistrofia, la enfermedad rara que amenaza con acabar en un plazo no muy largo de tiempo con la vida del pequeño.

Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades monogénicas del IVI, asegura que su trabajo consiste en «actuar como una clínica de reproducción, pero seleccionando, nunca manipulando». «Optimizamos las opciones de tener una gestación de un bebé con una información genética idéntica al que ya existe», añade. Para lograrlo, además, hay que lograr un permiso especial de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que en este caso ha observado la necesidad del tratamiento.

Mediante un tratamiento de estimulación ovárica, el IVI logró que la mujer produjese más gametos. Además, recogieron espermatozoides del padre y fecundaron los seis óvulos obtenidos en el proceso. Al tercer día, el cigoto ya había comenzado la reproducción celular. Entonces se analizó una de las ocho células existentes en busca de la compatibilidad con el hermano enfermo y también que no contase con la enfermedad.

«Lamentablemente, ninguno ha resultado compatible, por lo que habrá que empezar el proceso de nuevo», indica Martín. Además, los embriones obtenidos sin enfermedad han sido criogenizados para un posible uso de reproducción de la pareja logroñesa o de otras. «Ninguna de las células se destruyen», insiste. En el caso de haberse obtenido un embrión sano y compatible con el hermano enfermo, éste hubiese sido transferido al útero de la madre. «En un tercio de los casos, las implantaciones obtienen buenos resultados y la mujer queda embarazada», explica Martín.

Después, el IVI ya no tendría nada que ver. Si al final el niño compatible llega a la vida, será posible realizar un transplante de médula a su hermano y que éste se recupere de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad exclusivamente masculina que, si no, acabaría con su vida de una forma dramática, atacando progresivamente sus diferentes funciones cerebrales (comunicación, vista, oído, movimiento...) hasta matarle.

BREVE CATÁLOGO
LA FRASE

Enfermedades raras

Acromegalia: crecimiento en los adultos de las extremidades, de las facciones de la cara y de distintos órganos (especialmente el corazón) de forma desproporcionada debido a una secreción excesiva de la hormona del crecimiento.

Adrenoleucodistrofia: enfermedad que se desarrolla en niños varones de corta edad. Está producida por la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena larga en tejidos y líquidos corporales. La acumulación en el cerebro va produciendo la merma de los sentidos del pequeño hasta acabar con el fallecimiento. (La película 'El aceite de la vida' está basada en un niño que sufre esta dolencia).

Degeneración viteliforme de Best: enfermedad rara de los ojos. Se distingue por una lesión subretiniana característica, de forma discoide y color amarillo o naranja cuyo aspecto recuerda al de la yema intacta de un huevo frito.

Botulismo: enfermedad infecciosa rara causada por la bacteria Clostridium Botulinum cuya toxina (veneno soluble secretado por las bacterias) es capaz de paralizar los músculos y puede ser mortal.

Brucelosis: la infección se produce por contactos profesionales con un animal infectado o por la ingestión de leche o tejidos infectados. España es el país europeo con mayor endemia de brucelosis, tanto humana como animal. La bacteria se destruye a temperaturas elevadas, 60º durante diez minutos.

Síndrome de Chandler: enfermedad muy rara del ojo, que afecta preferentemente a las mujeres. Llega a ser evidente durante edad media y puede causar generalmente el desarrollo aumentado de las células que recubren la córnea, glaucoma edema ocular y puede dar lugar a pérdida de visión.

Displasia diastrófica: consiste en un enanismo con pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), cifoescoliosis progresiva y anomalías características en manos y orejas.

Elefantiasis congénita: se caracteriza por poromas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembros

Esclerosis lateral amiotrófica: la ELA es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la degeneración progresiva y la pérdida eventual de la función de las células nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y en la médula espinal, lo que conduce a la progresiva pérdida y debilidad de los músculos.

Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.

Corea de Huntington: enfermedad neurológica que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta.

Inmunodeficiencia severa combinada: alteración genética que acaba con el sistema inmunológico de los enfermos, especialmente niños. Son incapaces de acabar con cualquier infección, por lo que deben permanecer en un espacio aislado. ('El niño de la burbuja' se basa en uno de estos casos).

Lupus eritematoso: enfermedad autoinmune del tejido conectivo, de origen desconocido. En la que tejidos y células sufren daños por el depósito de autoanticuerpos y complejos inmunitarios patológicos.

Síndrome del maullido de gato: enfermedad cromosómica rara, congénita, caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Limita el periodo vital y se desarrolla sobre todo en niñas.

Neurofibromatosis: enfermedad por trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. (Es un caso similar al de la película 'Máscara').

Progeria: el síndrome de Werner (o progeria) es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo. El envejecimiento hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro. ('El curioso caso de Benjamin Button' se basa parcialmente en esta dolencia).

Trastorno autista: enfermedad neurológica crónica pero no progresiva que aparece típicamente antes de los treinta meses. Existen déficits del lenguaje y de la comunicación verbal y no verbal. Enfermedad de Wilson: enfermedad genética causada por un defecto congénito en el transporte del cobre, que provoca un exceso de cobre que se deposita en los diferentes tejidos del organismo.