Abril 22, 2017

 

El III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras, cuyo objetivo principal es desarrollar un modelo de atención integral a estas enfermedades.

 

viajeaburgos

 

Miembros de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, la primera entidad de esta naturaleza constituida en La Rioja a lo largo de 2016, profesionales del Servicio Riojano de Salud, han participado en una jornada de trabajo con responsables del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos.

A lo largo del encuentro, los miembros de la Asociación han podido conocer, de primera mano, las instalaciones de este centro de referencia nacional que abrió sus puertas en 2009 con el objetivo estratégico de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes.

Se trata de un lugar de encuentro para instituciones y organizaciones donde se ponen en común temas de interés con el fin de tener un mejor conocimiento de las enfermedades y su atención y de establecer cauces de colaboración. Además, pretende ofrecer una vía para la información, la formación y conocimiento sobre las Enfermedades Raras y promover y favorecer la sensibilización de la sociedad. Entre los programas que oferta el centro se encuentra el Respiro Familiar, que consiste en una serie de estancias temporales en periodos vacacionales, para personas con enfermedad rara, que permiten a las familias disponer de un tiempo de descanso en su actividad de cuidado o atención habitual.

El Gobierno de La Rioja y el Creer han acordado trabajar de manera conjunta para que las personas con enfermedades raras de La Rioja puedan beneficiarse de las prestaciones y servicios que el centro ofrece a las más de 2.500 personas que cada año pasan por sus instalaciones. Este acuerdo supondrá un nuevo paso en el compromiso del Gobierno de La Rioja con las personas con enfermedades raras. El III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras, cuyo objetivo principal es desarrollar un modelo de atención integral a las enfermedades raras, que incluya aspectos relacionados con su registro y codificación, atención sanitaria, acceso a terapias y atención social.

En esa línea de trabajo, la Consejería de Salud, con el apoyo del colectivo de pacientes con enfermedades raras, ha impulsado iniciativas para mejorar la atención y accesibilidad de estos pacientes en los centros sanitarios. Además, se ha mejorado el registro autonómico de casos de enfermedades raras, con el fin de disponer de información epidemiológica sobre ellas y, en 2016 se incorporó otra nueva fuente de información, la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR, que proporcionará casos en el momento del diagnóstico. Asimismo, se han incorporado trabajadoras sociales del Hospital San Pedro como profesionales de contacto para los pacientes de La Rioja con enfermedades raras que deban acudir a consultas externas, con el objetivo de facilitar su acceso a los servicios sanitarios.

Por otra parte, acompañados por el subdirector adjunto del Área de Salud de La Rioja, Carlos Piserra, y por la jefa del departamento de Diagnóstico Biomédico, Mª Soledad Jareño; el presidente de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER), Miguel Ángel Echeita, y otros miembros de esta entidad, han visitado las diferentes secciones del Laboratorio general del Hospital San Pedro, apreciando el alto grado de automatización alcanzado en este departamento hospitalario.

Los responsables de la Asociación se han interesado, especialmente, por la sección de Genética y  Biología Molecular. Los facultativos y técnicos que trabajan en la misma les han explicado tanto la tecnología existente, como la sistemática de trabajo que se realiza para llegar al diagnóstico de las diferentes patologías. También se les ha transmitido la inquietud y el compromiso de los profesionales para incorporar nuevas técnicas y nuevos estudios que posibiliten mejores y más rápidos diagnósticos en las enfermedades que más les preocupan. La dirección del Hospital les ha manifestado su apoyo para llevar adelante los proyectos que se han planteado, y se ha establecido una relación de mutua colaboración.

En el periodo 2010-2013, se contabilizaron en La Rioja 7.431 personas con un diagnóstico de enfermedad rara. En función de un acuerdo con el resto de comunidades autónomas y con el Instituto de Salud Carlos III, están registradas un total de 1.370 enfermedades raras.

Se considera baja la prevalencia de una enfermedad cuando esta afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Pueden ser heredadas o derivadas de una mutación espontánea o de una anormalidad cromosómica. Otras enfermedades raras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas) o alergias, o se deben a causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.).

Algunas enfermedades raras son también producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Pero para la mayoría de las enfermedades raras los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de investigación que permita describir los procesos fisiopatológicos subyacentes.

 

Fuente Diario Digital Rioja 2
22 de abril 2017

Abril 12, 2017

 

Salud participa en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras para lograr que los pacientes acudan a centros de referenciaLa peripecia de una pareja riojana que busca un embarazo para salvar la vida de su hijo, enfermo de adenoleucodistrofia.

 

Cerca de 20.000 riojanos pueden sufrir una de las 7.000 enfermedades consideradas como raras, aquellas con riesgo de muerte o invalidez y que tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. En el conjunto de España se estima que son más de tres millones las personas que padecen alguna de estas dolencias.

 

20000 riojanos sufren enfermedades raras

 

Entre las características de las enfermedades raras destaca que, en muchas ocasiones, el enfermo no es consciente de su dolencia y, por tanto, carece de diagnóstico médico o éste tarda más de lo habitual.

La realidad es que los 20.000 posibles pacientes de enfermedades raras en La Rioja son sólo un número estadístico. La evaluación real de los enfermos arroja cifras muy inferiores.

Según el responsable de Enfermedades Infecciosas del San Pedro, José Antonio Oteo, «en La Rioja se hizo un estudio desde los años 1999 hasta el 2002 con los ingresos hospitalarios por enfermedades raras, lo que significa un sesgo importante porque hay dolencias que no precisan ingreso. En total, se registraron 267 casos de las 414 enfermedades raras más prevalentes», explica.

Desde el cierre de ese estudio, en La Rioja no se ha realizado ningún otro análisis que permita determinar el número de enfermedades raras diagnosticadas anualmente.

Pese a que en La Rioja no se cuenta con un Sistema de Información de Enfermedades Raras (como en Extremadura, por ejemplo), la Consejería de Salud está trabajando junto al Ministerio y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para elaborar una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

«Lo más importante es la elaboración de un registro de centros de referencia para que los pacientes puedan ser atendidos en cualquier comunidad con equidad, sin importar la procedencia. La única forma de que reciban atención adecuada en centros con experiencia. Se puede diagnosticar, pero de ahí a ayudar a un paciente existe un trecho», añade el doctor José Antonio Oteo.

La variedad de las enfermedades raras es tan grande que los diagnóstico varían mucho. «Hay algunos que son fáciles, como las anemias congénitas. Pero hay otros diagnósticos que son de sospecha, para aquellas enfermedades que no cuentan con una sintomatología clara», añade el doctor Oteo.

Los avances en estudio del genoma humano van a permitir adelantarse al desarrollo de la enfermedad, ya que gran parte de las enfermedades raras cuentan con un origen genético.

«Pese a las dificultades, la mayoría de los pacientes son bien diagnosticados, el problema es juntar un número suficiente de enfermos para poder ofrecer tratamientos adecuados. Para eso será tan importante el registro de centros de referencia», prosigue el responsable de Enfermedades Infecciosas.

Especialidad del San Pedro

La necesidad de especificación y de recursos diferenciados conlleva que cada grupo de investigación o centro investigador se especialice en una enfermedad rara. En el caso del San Pedro, un grupo de profesionales sanitarios trabaja en el diagnóstico y cura de la neuroborreliosis crónica, una afección neuronal grave provocada por las borrelias (unas bacterias transmitida por garrapatas y algunos piojos) y con efectos graves para la salud.

«Estamos buscando buenas dianas para diagnosticar mejor la neuroborreliosis. A Logroño están viniendo pacientes de toda España que sufren esta enfermedad para ser tratados», concluye el doctor Oteo.

Una pareja de Logroño tiene puestas en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) buena parte de las esperanzas de salvación de su hijo. Allí buscan un embarazo con un embrión plenamente compatible con su hijo y que no porte en sus genes la adrenoleucodistrofia, la enfermedad rara que amenaza con acabar en un plazo no muy largo de tiempo con la vida del pequeño.

Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades monogénicas del IVI, asegura que su trabajo consiste en «actuar como una clínica de reproducción, pero seleccionando, nunca manipulando». «Optimizamos las opciones de tener una gestación de un bebé con una información genética idéntica al que ya existe», añade. Para lograrlo, además, hay que lograr un permiso especial de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que en este caso ha observado la necesidad del tratamiento.

Mediante un tratamiento de estimulación ovárica, el IVI logró que la mujer produjese más gametos. Además, recogieron espermatozoides del padre y fecundaron los seis óvulos obtenidos en el proceso. Al tercer día, el cigoto ya había comenzado la reproducción celular. Entonces se analizó una de las ocho células existentes en busca de la compatibilidad con el hermano enfermo y también que no contase con la enfermedad.

«Lamentablemente, ninguno ha resultado compatible, por lo que habrá que empezar el proceso de nuevo», indica Martín. Además, los embriones obtenidos sin enfermedad han sido criogenizados para un posible uso de reproducción de la pareja logroñesa o de otras. «Ninguna de las células se destruyen», insiste. En el caso de haberse obtenido un embrión sano y compatible con el hermano enfermo, éste hubiese sido transferido al útero de la madre. «En un tercio de los casos, las implantaciones obtienen buenos resultados y la mujer queda embarazada», explica Martín.

Después, el IVI ya no tendría nada que ver. Si al final el niño compatible llega a la vida, será posible realizar un transplante de médula a su hermano y que éste se recupere de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad exclusivamente masculina que, si no, acabaría con su vida de una forma dramática, atacando progresivamente sus diferentes funciones cerebrales (comunicación, vista, oído, movimiento...) hasta matarle.

 

 

BREVE CATÁLOGO
LA FRASE

Enfermedades raras

Acromegalia: crecimiento en los adultos de las extremidades, de las facciones de la cara y de distintos órganos (especialmente el corazón) de forma desproporcionada debido a una secreción excesiva de la hormona del crecimiento.

Adrenoleucodistrofia: enfermedad que se desarrolla en niños varones de corta edad. Está producida por la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena larga en tejidos y líquidos corporales. La acumulación en el cerebro va produciendo la merma de los sentidos del pequeño hasta acabar con el fallecimiento. (La película 'El aceite de la vida' está basada en un niño que sufre esta dolencia).

Degeneración viteliforme de Best: enfermedad rara de los ojos. Se distingue por una lesión subretiniana característica, de forma discoide y color amarillo o naranja cuyo aspecto recuerda al de la yema intacta de un huevo frito.

Botulismo: enfermedad infecciosa rara causada por la bacteria Clostridium Botulinum cuya toxina (veneno soluble secretado por las bacterias) es capaz de paralizar los músculos y puede ser mortal.

Brucelosis: la infección se produce por contactos profesionales con un animal infectado o por la ingestión de leche o tejidos infectados. España es el país europeo con mayor endemia de brucelosis, tanto humana como animal. La bacteria se destruye a temperaturas elevadas, 60º durante diez minutos.

Síndrome de Chandler: enfermedad muy rara del ojo, que afecta preferentemente a las mujeres. Llega a ser evidente durante edad media y puede causar generalmente el desarrollo aumentado de las células que recubren la córnea, glaucoma edema ocular y puede dar lugar a pérdida de visión.

Displasia diastrófica: consiste en un enanismo con pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), cifoescoliosis progresiva y anomalías características en manos y orejas.

Elefantiasis congénita: se caracteriza por poromas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembros

Esclerosis lateral amiotrófica: la ELA es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la degeneración progresiva y la pérdida eventual de la función de las células nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y en la médula espinal, lo que conduce a la progresiva pérdida y debilidad de los músculos.

Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.

Corea de Huntington: enfermedad neurológica que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta.

Inmunodeficiencia severa combinada: alteración genética que acaba con el sistema inmunológico de los enfermos, especialmente niños. Son incapaces de acabar con cualquier infección, por lo que deben permanecer en un espacio aislado. ('El niño de la burbuja' se basa en uno de estos casos).

Lupus eritematoso: enfermedad autoinmune del tejido conectivo, de origen desconocido. En la que tejidos y células sufren daños por el depósito de autoanticuerpos y complejos inmunitarios patológicos.

Síndrome del maullido de gato: enfermedad cromosómica rara, congénita, caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Limita el periodo vital y se desarrolla sobre todo en niñas.

Neurofibromatosis: enfermedad por trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. (Es un caso similar al de la película 'Máscara').

Progeria: el síndrome de Werner (o progeria) es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo. El envejecimiento hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro. ('El curioso caso de Benjamin Button' se basa parcialmente en esta dolencia).

Trastorno autista: enfermedad neurológica crónica pero no progresiva que aparece típicamente antes de los treinta meses. Existen déficits del lenguaje y de la comunicación verbal y no verbal. Enfermedad de Wilson: enfermedad genética causada por un defecto congénito en el transporte del cobre, que provoca un exceso de cobre que se deposita en los diferentes tejidos del organismo.

Abril 11, 2017

El último registro indica que hay 7.431 casos en La Rioja. La Asociación de Enfermedades
Raras creada en noviembre cuenta con 30 socios y llama a sumarse para ayudarse entre todos

 

En busca de 7000 riojanos con enfermedades raras

 

El martes se celebra el Día Mundial de Enfermedades Raras y la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER) creada en noviembre aprovechará el día para darse a conocer y para llamar a más riojanos que padezcan alguna de estas enfermedades, con la intención de hacer más visible el problema, y darse apoyo entre los que se sumen. De forma que el martes la ARER hará un acto en el Parlamento de La Rioja.

«La unión hace la fuerza», es una premisa que el presidente de dicha asociación en La Rioja, Miguel Ángel Echeita, tiene clara. Explica que, según el último registro de Salud elaborado entre 2010 y 2013, en La Rioja había 7.431 personas afectadas de enfermedades raras, en concreto con un total de 1.370 enfermedades registradas. Y el 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados.

Este es un dato muy significativo, y a la vez, un poco desalentador para Echeita porque la Asociación solo cuenta de momento con 30 asociados. El mismo indica que están trabajando por ser más visibles, para que los conozcan, para que se sumen cuantas más personas mejor, «porque entre todos nos podemos ayudar mucho».

El presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja explica que están hablando de enfermedades como la suya por ejemplo ‘Síndrome de McLeod’, que la tienen los cuatro hermanos, y hay registrados 150 casos en todo el mundo, y no conoce a nadie más en España.

Algunos otros asociados son únicos con su enfermedad en España, y otros la comparten con solo 3 o 4 españoles más. «Creemos que precisamente una asociación así ayuda más para conocer síntomas y consecuencias de estas enfermedades de las que no se sabe mucho y no tienen cura».

 

 

«NOSOTROS NO SOMOS RAROS»

Echeita es consciente de que es una lucha muy larga, porque en primer lugar hay que sensibilizar a todos, «y a nosotros mismos», de que, «no somos raros-. Las enfermedades son raras, no nosotros», enfatiza. Y, a la vez, también lamenta que las curaciones tardarán en llegar teniendo en cuenta que «ninguna farmacéutica se va a hacer cargo de investigaciones para solucionar estos problemas a tan poca gente». «Y está claro que la investigación es la esperanza».

De momento, y con tres meses de vida de la asociación, siguen trabajando para darse a conocer. Su sede se encuentra en la calle Torrecilla en Cameros, número 3.

«Y por eso también nos ponemos en contacto con las instituciones», para que nos apoyen. Así ayer Miguel Ángel Echeita se reunió con la presidenta del Parlamento de La Rioja, Ana Lourdes González, a la que le indicó cuáles eran los objetivos de la asociación, sus necesidades y problemas. Y ya aprovecharon para coordinar el acto del próximo martes en la Cámara.

El Trabajo desde Salud

El III Plan de Salud de La Rioja cuenta dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras. Y desde el año 2010 existe un registro de vigilancia en salud sobre estas enfermedades. De hecho, en 2016 se ha incorporado una nueva fuente, la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR. En cuanto al trabajo que se está haciendo hay varias líneas. Una tiene que ver con el registro y codificación de la enfermedad. Otra con actuaciones para proporcionar atención a diferentes niveles. Con la tercera se accede a terapias, por ejemplo para impulsar los procedimientos que faciliten el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios disponibles para el tratamiento de las enfermedades o mejorar el acceso a tratamientos de rehabilitación o logopedia. En cuarto lugar: se coordinan los distintos organismos en la atención integral de estas personas. En quinto: Se sigue investigando para facilitar por ejemplo la transferencia de los resultados en enfermedades raras a la práctica clínica diaria, al diagnóstico y a su tratamiento. Y en sexto lugar, se trabaja en la formación específica de profesionales.

 

Enfermedades raras detectadas en La Rioja entre 2010 y 2012

  • Paraoroteinemia monocional: 159 casos. Hombres 91. Mujeres 68.
  • Demencia con cuerpos de Lexy: 98 casos. Hombres 50. Mujeres 48.
  • Arteritis de células gigantes: 51 casos. Hombres 22. Mujeres 29.
  • Púrpura trombocitopénica inmune: 49 casos. Hombres 22. Mujeres 27.
  • Síndrome de Sjogren: 39 casos. Hombres 5. Mujeres 34
  • Neuropatía sensorial hereditaria: 37 casos. Hombres 24. Mujeres 13.
  • Sarcoidosis: 35 casos. Hombres 15. Mujeres 20.
  • Lupus eritematoso sistémico: 33 casos. Hombres 8. Mujeres 25.
  • Distrofica muscular miotónica: 29 casos. Hombres 14.Mujeres 15.
  • Esclerosis lateral amiotrófica: 24 casos. Hombres 13. Mujeres 11.
  • Síndrome de Cushing: 19 casos. Hombres 5. Mujeres 14.
  • Síndrome de Kwashiorkor. 10 casos. Hombres 5. Mujeres 5.

 

Fuente: Noticias de la Rioja - 25 de febrero de 2017

BÁRBARA MORENO / LOGROÑO Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Abril 11, 2017

Miguel Ángel Echeita

Coordinador Federación Enfermedades Raras en La Rioja

PRESIDENTE DE LA ASOCIACIÓN RIOJANA DE ENFERMEDADES RARAS (ARER), CADA 28 DE FEBRERO CONMEMORA EL DÍA INTERNACIONAL DE ESTAS PATOLOGÍAS, ESTE AÑO EL LEMA ELEGIDO ES: “LA INVESTIGACIÓN NUESTRA ESPERANZA”

 

Entrevista Miguel Ángel Echeita en Gente Logrño

 

"Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, es necesaria una vigilancia constante del estado de salud para poder seguir su evolución”

"El 80% de nuestras enfermedades tienen un origen genético y gran parte de ellas no tiene cura y en muchos casos son discapacitantes”

“Es necesario investigar las enfermedades raras porque es nuestra esperanza” 

 

Miguel Ángel Echeita es el coordinador de la Federación Española de Enfermedades Raras en la Rioja y presidente de la ARER (Asociación Riojana de Enfermedades Raras),constituida en noviembre del año pasado.

-¿Cuáles son los propósitos de la asociación que preside?

Queremos tener la seguridad de que nos traten como enfermos normales.Una lucha que tenemos es que la coordinación entre todos los especialistas médicos sea eficaz.No puede ser que un día vayamos a un especialista y otro día a otro y tengamos que explicar siempre lo mismo.

-¿Cuántas personas están afectadas en La Rioja poruna ‘enfermedad rara’?

En nuestra región,según los registros de Rioja Salud,desde el año 2010 al 2013 se registraron 7.731 casos de enfermedades raras,si extrapolamos los datos a nivel nacional hablamos de cerca de 3 millones de personas con algún tipo de patología denominada como ‘enfermedad rara’. Conviven con alguna enfermedad de este tipo,entre pacientes y familiares,7 de cada 100 personas.

-¿Cuál es el perfil de un paciente afectado por este tipo de patología?

Podemos hablar, a parte de la enfermedad, de todo tipo de patologías que van asociadas.Por ejemplo, en mi caso hay diversos especialistas implicados en mi trataiento como es el caso de cardiólogo,neumólogo,traumatólogo, neurólogo.Tenemos que pasar por todo tipo de especialistas.

-¿Entre los afectados hay de todo tipo de edades?

Hay enfermedades congénitas que se padecen desde el nacimiento y hasta que se descubre la enfermedad es un camino muy largo. Sin embargo, en mi caso y en el de otros muchos la enfermedad se nos ha desarrollado a partir de los 40 años.

-¿Cómo es el proceso del diagnóstico?

El tiempo medio para obtener un diagnóstico es de 5 años.El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético y la mayor parte de nuestras patologías no tiene cura. Además las familias suelen dedicar,al menos, un 20% de sus ingresos a gastos relacionados con la enfermedad.Es decir,en muchos casos además de no poder trabajar por su enfermedad tienen que destinar importantes recursos a los gastos derivados de la enfermedad.

-¿De cuántos tipos de enfermedades estamos hablando?

Hay patologías muy diversas,pero se calcula que hay más de 7.000 distintos tipos de ‘enfermedades raras’. Y la mayoría de estas enfermedades son crónicas, degenerativas y discapacitantes.

-¿Una vez que la persona sabe que padece de una patología de este tipo qué pasos debe seguir?

Es muy variado.Te puedo hablar de mi caso. Personalmente, tras el diagnóstico,debo llevar a cabo una vigilancia constante de mi estado de salud.Yo tengo una enfermedad degenerativa que no tiene ni cura ni tratamiento.

-¿Supongo que las visitas mé- dicas serán muy habituales?

Sí,para hacer un seguimiento de mi estado de salud y su evolución debo hacer visitas constantes a diversos especialistas.

-¿Cómo limita su vida laboral la enfermedad?

En mi caso tuve que abandonar mi puesto de trabajo tras más de 30 años de dedicación al sector del mantenimento.Dejé de trabajar porque de lo contrario me destrozaba la musculatura.

-¿Con qué recursos cuentan los riojanos afectados por una enfermedad rara?

En La Rioja contamos con el sistema sanitario de Rioja Salud,estamos satisfechos con la labor que realizan y cómo nos apoyan y ayudan en nuestra labor diaria.Tanto a nivel profesional como personal.

-¿Qué reivindicación os gustaría hacer en el Día Internacional de las Enfermedades Raras este año?

Tal y como reza el lema de este año,nos gustaría defender la investigación sanitaria porque la investigación es nuestra esperanza.

 

Fuente: José Manuel Pasilla R.
Diario Gente en Logroño - 3 de Marzo de 2017

Abril 11, 2017

La Rioja se suma al Día Mundial que visualiza las patologías infrecuentes, con 7.431 diagnosticados en la región
Familiares y afectados por alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que existen relatan desde La Rioja el periplo que va del dolor al diagnóstico con escala en la incomprensión.

 

Las enfermedades son raras, no las personas

 

Son gente normal empleando un lenguaje clínico extraño. Su discurso está poblado de términos como hipotonía, mutación, distrofia, alteración genética. Pero también frecuentan palabras más mundanas. Incertidumbre, daño, estigma, esperanza, desesperanza. Muchos no habían manejado ni un vocabulario ni el otro hasta que su cuerpo o el de algún familiar mostró señales que les obligaron de golpe a conocerlo, a sufrirlo. Síntomas no sólo de que algo iba mal, sino de algo más grave que el dolor: no saber a qué se debe ni por qué.

En el caso de Nicolás esas alertas se dispararon muy pronto. Tras un plácido embarazo y un parto sin complicaciones, a los cuatro meses su madre Rosa constató que el crecimiento no era normal. El pediatra confirmó al poco esa intuición y en la guardería la reafirmaron más tarde. Todos coincidían en que algo raro sucedía; nadie sabía poner nombre a esa anomalía. Activados todos los protocolos de atención temprana, Nicolás emprendió entonces un atribulado periplo de pruebas y visitas a especialistas sin más resultado que la realidad del chaval: laxitud muscular, retraso en el lenguaje, epilepsia, trastorno de conducta... «El problema era que aquel cuadro se salía de lo estándar», rememora Rosa, «y te creabas expectativas pensando que era sólo un mal sueño y despertaría, pero el tiempo pasaba y todo se agudizaba». Las elucubraciones se zanjaron cuando Nicolás cumplió doce años y dieron con su mal: mutación de novo en el gen transportador de la creatina cerebral. La buena noticia traía aparejada otra más cruel: no existía cura. La familia no se amilanó. «Saber qué le pasaba me dio calma, y aunque es muy duro ver que tu hijo no será como habías esperado o sufrir en la calle miradas de desconocimiento, la situación de Nicolás no significa que renunciemos a sacar lo máximo de su potencial», comenta su madre.

  • Más de 20.000 potenciales afectados en la comunidad
  • El Parlamento de La Rioja apuesta por impulsar la investigación

La enfermedad que padece Rosa Nieves es también tan rara como su definición clínica. Se denominada dermopoliomiositis y empezó a manifestarse con 32 años. «Comenzó con dolor de manos y rojeces en la piel que me llevaron al dermatólogo, pero derivó en una exagerada pérdida de fuerza que hizo intervenir a los reumatólogos», relata. Prueba tras prueba, un tratamiento de cortisona tras otro y años de recaídas con un tumor de riñón por medio han conducido a que su patología se estabilizase a costa de haber tenido que cambiar de trabajo y llevar una vida más sosegada. «Lo más inquietante es ver que te encuentras muy mal pero nadie sabe decir exactamente qué te ocurre», indica. Una sensación que también Germán vivió en sus propias carnes cuando a los 19 años los mareos que sufría a veces se hicieron cada vez más intensos y sólo una década después los médicos concluyeran que aquellas crisis trufadas de vértigos, náuseas, descoordinación y trastorno en el habla y la visión se debían a la imposibilidad de su organismo para producir la proteína que da elasticidad a las arterias. «Se llama arteriopatía cerebral autosómica (CADASIL en sus siglas en inglés), genera microinfartos y, aunque me indicaron que puede degenerar en parálisis o hasta demencia y no hay tratamiento, disponer al fin de un diagnóstico fue un alivio brutal», explica el actualmente diputado de Podemos a quien la enfermedad no arredró - «la alternativa era meterme debajo de la cama y lamentarme o intentar llevar un vida normalizada»- aunque reconoce que hay factores limitantes. «Siempre hay algún enemigo que no asume tu situación y cuando llega una crisis y quizá fallas en tu labor, lo interpreta como falta de responsabilidad».

 

LAS FRASES

Vidal (48 años)

«De niño lo pasé mal porque la gente se extrañaba de lo que hacía; ahora necesito que la vida tire de mí»

Germán (43 años)

«Aunque el riesgo sea alto y no haya tratamiento, saber por el diagnóstico supuso un alivio brutal»

Rosa (Madre de Nicolás, 14 años)

«Que mi hijo no tenga cura a su patología no significa que renunciemos a sacar lo máximo de su potencial»

Miguel Ángel (50 años)

«De un día para otro, tras 30 años trabajando, perdí la fuerza, tenía espasmos y no sabía cómo ni por qué»

Rosa Nieves (54 años)

«Lo más inquietante es ver que te encuentras muy mal pero nadie sabe decir qué te ocurre exactamente»

 

En el catálogo de más de 7.000 enfermedades raras las hay especialmente raras, como el síndrome de McLeod. De los 150 casos registrados en el mundo, cuatro son riojanos y llevan el apellido Echeita. En Miguel Ángel se destapó con 45 años. «Después de 30 años trabajando como mecánico de mantenimiento, de un día para otro perdí la fuerza, sufría espasmos, no podía andar», recuerda el también presidente de la recientemente creada Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER) a quien la experiencia de su hermano, que llevaba 15 años con síntomas aún más graves haciendo pruebas genéticas y visitando expertos, le acortó conocer el diagnóstico a través de un Biobanco en Santiago de Compostela. «Hay que asimilarlo y estar en la asociación ayuda, porque las enfermedades pueden ser raras, pero no las personas que las sufren», sentencia. También Vidal tenía un referente cuando le confirmaron que sufría el síndrome de Strumpell-Lorrain. Su padre sufría el mismo fallo neurológico que le bloqueaba los músculos, de forma que él se fue 'preparando' para lo que le llegó con 28 años a fuerza de hacer deporte. «De niño lo pasé mal porque la gente se extrañaba de que me costara moverme o fuera continuamente el baño ya que la vejiga hiperactiva es otro de los síntomas». «Lo que ahora necesito -añade aferrado al patinete con el que se desplaza- es que la vida tire de mí».

 

Fuente:

Periódico La Rioja 01/03/17

ARER
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